Salute e malattia
L'ipoplasia cartilagineo-capillare è una forma di nanismo a arti corti associata a immunodeficienze di cellule T e/o B e altri effetti collaterali. Non esiste cura, ma sono disponibili trattamenti per i vari sintomi.
Difetto genetico trasmesso dai genitori, non contagioso. Incidenza rara, ma più frequente nelle comunità Amish e in Finlandia, identificata per la prima volta negli Amish Old Order. Colpisce uomini e donne in egual misura.
Numerosi sintomi: mani piccole e leggermente grasse, pieghe cutanee extra al collo, capelli molto fini senza nucleo centrale. Con l'età compaiono: ginocchia valghe, displasia unghie, pelle poco pigmentata, malassorbimento intestinale, sindrome celiaca. Altezza media adulta: 100-150 cm. Molti hanno articolazioni ipermobili ma difficoltà a estendere completamente i gomiti. Circa 79% ha anemia infantile, 9% anemia grave (permanente nel 50% di questi).
Associata a immunodeficienza cellulare B e/o T. Immunodeficienza T nel 86%, B nel 35%. Può portare a infezioni opportunistiche gravi, soprattutto varicella e polmonite, nell'infanzia e età adulta.
Malattia genetica senza cura. Il trattamento sintomatico è la norma.
L'immunodeficienza è il sintomo più comune: trattare precocemente le infezioni è cruciale. La varicella è la fonte più comune e pericolosa: va trattata subito con Aciclovir. Il vaccino varicella può essere utile ma può causare la malattia (vaccino a virus vivo). Immunodeficienza T grave: trapianto midollo osseo e immunoglobuline endovena. Anemia: fattore stimolante colonie granulociti.
In alcuni studi, aspetti del nanismo trattati con ormone della crescita umano, con risultati variabili. Procedure chirurgiche per allungare le ossa, ma nei pazienti CHH le infezioni post-operatorie sono più frequenti: servono precauzioni.
La mortalità più alta è in chi ha immunodeficienze gravi. Se gli effetti collaterali sono tenuti sotto controllo, l'aspettativa di vita può essere normale.
Malattie genetiche