Salute e malattia
Un disturbo genetico deriva da mutazioni anomale dei geni in un organismo. Esistono quattro tipi principali di ereditarietà genetica, causati da vari fattori che producono diverse malattie.
Una malattia o disturbo genetico è causato da un'irregolarità o anomalia nel genoma dell'individuo, che comprende l'intero patrimonio genetico ereditato.
Nota anche come eredità monogenica o mendeliana. Si verifica quando una mutazione avviene nella sequenza DNA di un singolo gene. Malattie comuni: anemia falciforme, fibrosi cistica, malattia di Huntington, sindrome di Marfan, emocromatosi.
Nota anche come eredità poligenica o complessa, causata da mutazioni in più geni. Esempio: il tumore al seno deriva da mutazioni sui cromosomi 6, 11, 13, 14, 15, 17 e 22. Altre malattie: cardiopatie, cancro, obesità, diabete, artrite, ipertensione, Alzheimer. L'ereditarietà multifattoriale determina anche colore pelle/occhi, altezza, impronte digitali.
Si verificano quando c'è un'anomalia nel numero o nella struttura dei cromosomi. Esempio: la sindrome di Down avviene con tre copie del cromosoma 21. Altre: sindrome di Klinefelter, sindrome di Turner, sindrome del pianto del gatto.
Riguarda mutazioni del DNA non cromosomico dei mitocondri. Malattie comuni: atrofia ottica di Leber, epilessia mioclonica, acidosi lattica ed episodi simil-ictus.
Malattie genetiche