Salute e malattia
Le malattie genetiche sono causate da delezioni, aggiunte o cambiamenti al materiale genetico. Tra le più diffuse: sindrome di Angelman, malattia di Canavan, celiachia e sindrome di Down. Chi ne soffre ha difficoltà nella vita quotidiana e alcune portano alla morte. Secondo la Genetic Disease Foundation, esistono oltre 6.000 disturbi genetici nel mondo.
Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke, causa ritardi nello sviluppo e problemi neurologici. I neonati non mostrano sintomi alla nascita. Nei primi mesi compaiono ritardi nello sviluppo. Le crisi compaiono solitamente entro i 2-3 anni. Non esiste cura, ma si usano farmaci per prevenire le crisi. I pazienti hanno gravi ritardi, difficoltà motorie e limitazioni del linguaggio. L'aspettativa di vita è normale. Colpisce circa 1 su 16.000 persone.
Condizione ereditaria che compromette la capacità di metabolizzare l'acido aspartico. Secondo Medline Plus, manca l'enzima aspartoacilasi, causando accumulo di acido N-acetilaspartico nel cervello. La materia bianca si degrada progressivamente. La malattia causa il collasso del sistema nervoso e quasi sempre la morte. La maggior parte dei bambini muore entro 18 mesi, pochi raggiungono l'età adulta.
Secondo la Mayo Clinic, è una condizione digestiva causata dal consumo di glutine (presente in grano, pizza, pasta). Nei celiaci, il glutine scatena una reazione immunitaria nell'intestino tenue, danneggiandone la superficie e compromettendo l'assorbimento dei nutrienti. Se non trattata: malnutrizione, perdita di densità ossea, intolleranza al lattosio, cancro, complicazioni neurologiche. Fattori di rischio: diabete tipo 1, sindrome di Down, tiroidite autoimmune, colite microscopica.
Secondo Medline Plus, è un disturbo genetico in cui gli individui hanno 47 cromosomi invece di 46. Solitamente causata da una copia extra del cromosoma 21. Secondo l'American Academy of Family Physicians, 9,2 bambini su 10.000 nascono con sindrome di Down negli USA. Sintomi: tratti facciali appiattiti, lingua sporgente, testa piccola, occhi a mandorla, orecchie insolite, ipotonia, mani e dita corte, eccessiva flessibilità.
Secondo la Mayo Clinic, si riferisce a un gruppo di malattie muscolari ereditarie. Causa danno alle fibre muscolari e progressivo indebolimento dei muscoli volontari. Secondo il National Institute of Health, 400-600 bambini nascono con distrofia muscolare ogni anno negli USA.
Malattie genetiche