Salute e malattia
Esistono oltre 1.300 malattie metaboliche congenite in cui reazioni chimiche anomale alterano il metabolismo. La maggior parte deriva da mutazioni in geni che codificano per enzimi. Sono ereditarie e si manifestano solitamente con due geni recessivi. Lo screening neonatale è utile per diagnosi precoce.
Note anche come errori congeniti del metabolismo. Il metabolismo è il processo con cui il corpo usa il cibo per produrre energia. Nelle malattie metaboliche ci sono anomalie nella sintesi o catabolismo di carboidrati, proteine, grassi e altre molecole complesse. Coinvolgono cambiamenti nei geni che codificano enzimi, alterando vie metaboliche, con accumuli tossici e difetti nella produzione energetica.
Quasi tutte le malattie metaboliche hanno varianti che influenzano età d'esordio, gravità e modalità ereditaria. I sintomi si presentano solitamente in neonati o lattanti, ma talvolta in età adulta. Variano in gravità: le più gravi possono essere fatali se non trattate subito dopo la nascita. Altri effetti: scarso accrescimento, debolezza muscolare, sordità, cecità, diabete, anomalie dentali, malformazioni congenite, insufficienza renale.
Sono ereditarie. Se tu, il partner o familiari avete una malattia metabolica, è bene fare screening genetico e consultare un genetista. Si categorizzano per modalità ereditaria: autosomiche recessive o legate all'X recessive. La probabilità dipende dal patrimonio genetico di entrambi i genitori. Per un disturbo autosomico recessivo, il figlio deve ereditare due geni recessivi, uno da ciascun genitore.
Classi principali: disturbi metabolismo carboidrati, ossidazione acidi grassi, disturbi aminoacidi, acidi organici, ciclo urea, disturbi mitocondriali, malattie da accumulo lisosomiale e perossisomiale.
La diagnosi precoce e l'intervento possono fare la differenza per salute e qualità di vita del bambino, prevenendo problemi fisici e mentali. La maggior parte degli stati USA ha screening neonatale obbligatorio. Il tallone del bambino viene punto 24 ore dopo la nascita, campione di sangue inviato per analisi. Le malattie screenate variano per stato, ma la maggior parte screena circa 30 disturbi metabolici: PKU, galattosemia, ipotiroidismo congenito, malattia falciforme, malattia urine sciroppo d'acero, fibrosi cistica, tra gli altri.
Malattie genetiche