Salute e malattia

Sclerosi tuberosa: sintomi, cause e cosa aspettarsi

La sclerosi tuberosa è una rara malattia genetica multisistemica che colpisce fino a 40.000 americani. Causata da mutazioni genetiche che provocano tumori su organi vitali. I sintomi possono essere evidenti alla nascita, ma abbastanza lievi da rimanere non diagnosticati. Non esiste cura.

Anomalie cutanee

Lesioni facciali, chiazze di pelle chiara, pelle ispessita, escrescenze vicino alle unghie.

Neurologici

Ritardi nello sviluppo, iperattività, aggressività, crisi, disabilità di apprendimento, ritardo mentale.

Reni

Tumori renali che possono diventare cancerosi e potenzialmente letali.

Polmoni

Tumori polmonari causando dispnea, tosse, insufficienza polmonare.

Complicazioni

Cefalea, nausea, problemi visivi, aritmie cardiache.

Trattamento

Farmaci anti-epilettici per crisi, farmaci per problemi comportamentali, terapia educativa per ritardi dello sviluppo, chirurgia per rimuovere tumori.