Malattie geneticamente trasmesse: cause, tipi e test

Una malattia genetica può derivare da mutazione in un gene. Secondo ThinkQuest.org, esistono oltre 4.000 malattie geneticamente trasmesse note, con nuove scoperte ogni anno. Possono essere ereditate dai genitori. Alcune sono rarissime, altre più diffuse.

Chi è curioso sulle proprie probabilità di ereditare o trasmettere una malattia genetica può fare test genetici.

Principali malattie genetiche

Fibrosi cistica

Colpisce oltre 30.000 bambini/adulti negli USA (Cystic Fibrosis Foundation). Mortale: muco si accumula ostruendo organi. Muco e batteri nelle vie aeree causano grave infiammazione e danno polmonare. Ereditarietà: servono due copie del gene CFTR difettoso (una da ciascun genitore).

Malattie granulomatose croniche (CGD)

Disordini genetici che compromettono il sistema immunitario. Le cellule immunitarie non formano efficientemente composti per uccidere patogeni → granulomi (piccoli tumori/infiammazioni) inefficaci contro infezioni. Nei pazienti CGD i granulomi sono cronici. Studio 2004 (Dr. Maryland Pao et al.): 1 su 200.000 persone, ~20 nuovi casi/anno. Sintomi: infezioni cutanee superficiali, ascessi cute/organi, artrite, polmonite.

Mucopolisaccaridosi

Disordini genetici che compromettono la capacità degli enzimi di degradare zuccheri. Incapacità di degradarli → accumulo in cellule e sangue → danno cellulare permanente.

Fenilchetonuria (PKU)

Compromette il metabolismo della fenilalanina. Se non trattata → danno cerebrale e ritardo mentale. Scoperta precocemente in infanzia → dieta speciale per sviluppo cerebrale normale. Dieta: quantità limitate di latte materno, formaggi, latticini, carni, noci, pesce.

Sindrome di Turner

Serie di disordini genetici che colpiscono i cromosomi. Molti tipi secondo assetto cromosomico ereditato. Sintomi: edema mani/piedi, statura bassa, torace largo, attaccatura capelli bassa, orecchie basse, sterilità riproduttiva. Comune aborto spontaneo del feto con Turner.

Malattia celiaca

Secondo Celiac Sprue Association, 1 su 133 persone colpite. Può restare latente fino ad attivazione da glutine negli alimenti. Il glutine innesca risposta che danneggia l'intestino tenue → malassorbimento → malnutrizione. Non è allergia alimentare né dipendente dall'età; può attivarsi a qualsiasi età.