Salute e malattia
La fibrosi cistica è malattia ereditaria che colpisce tutto il corpo, focus su polmoni e apparato digerente. University of Maryland: 30.000 casi negli USA. Sintomi solitamente alla nascita, talvolta compaiono dopo. Se non diagnosticata alla nascita, maggioranza entro i 2 anni. Sintomi variano per gravità: da lievi problemi digestivi a gravi malassorbimenti.
Sintomo classico: pelle dal sapore salato (genitori lo notano baciando neonati). Anomalie ghiandole sudoripare → perdita sale → secrezione cutanea. Test del sudore se FC sospetta: stimolazione ghiandole con corrente lieve da elettrodo, raccolta sudore, dosaggio cloro. FC = cloro elevato. Test a qualsiasi età; lattanti potrebbero non produrre sudore sufficiente → ripetere test.
Squilibrio sale → muco denso ostruisce vie aeree (seni → polmoni). Sintomi asmatici: tosse persistente, sibilo. Muco troppo denso da espellere → ristagna in polmoni → germi → infezioni polmonari potenzialmente letali. Sinusiti croniche: congestione nasale, polipi nasali (sacchi fluido/tessuto in mucosa nasale).
Muco riveste pancreas, ostruisce dotti → niente succhi digestivi → malassorbimento → malnutrizione, carenze vitaminiche, scarsa crescita. Pancreatite (infiammazione pancreas) da FC. Feci grasse, maleodoranti, possibile ostruzione intestinale.
Diagnosi precoce (screening neonatale) + trattamento multidisciplinare immediato = migliore outcome nutrizionale e polmonare.
Malattie genetiche