Cardiomiopatia Restrittiva: Sintomi, Eziologia e Prognosi

La cardiomiopatia restrittiva (RCM) è caratterizzata da ventricoli rigidi, non compliant, che compromettono il riempimento diastolico mentre la funzione sistolica è spesso preservata.

Sintomi (Scompenso con FE Preservata)

• Dispnea da sforzo → a riposo
• Affaticamento, intolleranza esercizio
• Ortopnea, dispnea parossistica notturna
• Edema periferico, ascite, epatomegalia (pressione venosa sistemica elevata)
• Palpitazioni (fibrillazione atriale comune)
• Sincope, presincope (aritmia, bassa gittata)
• Dolore toracico (se infiltrativa, es. amiloidosi)

Eziologie

• Infiltrative: Amiloidosi (AL, ATTR), sarcoidosi, emocromatosi, malattia Fabry.
• Malattie da deposito: Glicogenosi, disordini lisosomiali.
• Fibrosi endomiocardica: Tropicale/eosinofila.
• Radio-indotta: Radioterapia mediastinica anni prima.
• Idiopatica.

Diagnosi

Eco: dilatazione biatriale, spessore VS normale, pattern riempimento restrittivo (E/A >2, DT breve). RMC: pattern enhancement gadolinio tardivo. Biomarcatori: NT-proBNP ↑, troponina (amiloide). Biopsia endomiocardica se terapia specifica contemplata.

Prognosi

Complessivamente infausta; sopravvivenza mediana 2–5 anni post-diagnosi (amiloide peggiore). Rischio morte cardiaca improvvisa — considerazione ICD. Terapia malattia-specifica (tafamidis per ATTR, chemioterapia per AL) migliora esiti.