Salute e malattia
La sindrome del QT lungo (LQTS) è una condizione cardiaca che causa pattern di battito pericolosi e incontrollabili noti come aritmie, che possono essere fatali. Il nome deriva dal pattern irregolare visto su ECG. Queste aritmie possono avvenire in risposta a stress o esercizio, sebbene in alcuni pazienti nessun trigger sia trovato. La LQTS può essere asintomatica per alcuni, significando che non sperimentano regolarmente aritmie ma sono a rischio di svilupparle in qualsiasi momento. Il test genetico è disponibile per alcuni tipi di LQTS.
Il National Heart Lung and Blood Institute afferma che circa 1 su 7.000 persone ha LQTS, sebbene sia probabilmente una sottostima poiché molti casi non sono diagnosticati. È responsabile della morte improvvisa di 3.000-4.000 bambini negli USA annualmente. Colpisce più donne che uomini, sebbene la statistica possa essere distorta dal fatto che molti ragazzi sembrano superare la condizione dopo la pubertà.
La LQTS può essere ereditaria o acquisita. Quella acquisita può essere causata da effetti collaterali di certi farmaci, problemi tiroidei, condizioni causando squilibri elettrolitici o anoressia nervosa. Esistono 7 forme ereditarie note, secondo NHLBI. Il test diagnostico genetico è attualmente disponibile per tipi LQTS 1-5.
I pazienti possono presentare sincope inspiegabile, convulsioni o morte; sebbene molti non abbiano sintomi. Per diagnosticare, i medici possono ordinare ECG, test da sforzo e test genetico su campione di sangue. Secondo NHLBI, persone con forme ereditarie LQTS 1-7 hanno il 50% di probabilità di trasmettere il gene difettoso ai figli; per chi ha un difetto identificato, si raccomanda test genetico anche per i figli.
News-Medical.net riporta che fino al 50% dei pazienti con forma ereditaria LQTS 1 ha ECG normale, rendendo difficile il rilevamento. Tuttavia, se un paziente ha storia familiare di LQTS è possibile rilevarla e trattarla grazie al test genetico. Utile anche determinare il sottotipo genetico, poiché diversi tipi hanno trigger diversi per aritmie. Conoscere il sottotipo permette ai medici di personalizzare trattamenti stile di vita e medici.
Mentre il test è disponibile per 5 delle forme ereditarie più comuni, ce ne sono almeno 2 per cui i test non sono disponibili. Un altro fattore limitante è il costo. Secondo theheart.org, nel 2010 individui con sospetta LQTS ereditaria pagavano oltre $5.400 USD per test completi. Inoltre, se una variante è trovata, testare ogni figlio per quella variante costa $900. Poiché le assicurazioni spesso non coprono questi costi, molti trovano la procedura proibitiva e rinunciano allo screening.
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