Salute e malattia
La carenza primaria di carnitina colpisce 1 su 100.000 persone, ma in Giappone sale a 1 su 40.000. Chi ne soffre non può scomporre i grassi ed è particolarmente colpito durante il digiuno. È un disturbo trattabile.
La carnitina è un nutriente che scompone i grassi in energia utilizzabile. È prodotta dal corpo e può venire dalla dieta. Entra nelle cellule per scomporre i grassi con l'aiuto di trasportatori della carnitina, che impediscono anche la perdita di carnitina nelle urine.
Esistono due forme: primaria e secondaria. La secondaria deriva da altri disturbi. La primaria è presente nei neonati. Avviene quando i trasportatori falliscono: non abbastanza carnitina raggiunge le cellule per scomporre i grassi, e il corpo ne perde troppa nelle urine.
Tutti i neonati sono screening per carenza primaria. Se non superano lo screening, ricevono integratori orali di carnitina. Questi causano aumento della carnitina plasmatica. Se l'aumento è rapido ed estremo, la diagnosi è probabile. Sintomi in età pediatrica: anomalie funzionali cerebrali, cuore ingrandito che pompa male, ipotensione. Più tardi: problemi epatici, insufficienza cardiaca, coma, morte.
Il trattamento principale è la prescrizione di L-carnitina. Gli integratori forniscono abbastanza carnitina per funzionare normalmente sostituendo quella persa nelle urine. Dosaggi più alti possono essere prescritti durante digiuno.
Ciò che appare come sintomi di carenza primaria nei bambini può in realtà essere la ben più grave sindrome di Reye, che tende a svilupparsi durante la guarigione da infezioni virali come varicella. La sindrome di Reye è spesso causata dall'assunzione di aspirina durante queste infezioni.
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