Lupus: Sintomi, Diagnosi e Comprensione della Malattia Autoimmune
Natura Autoimmune
Classificazione
- Lupus Cutaneo (CLE): solo pelle.
- Cronico (CCLE): discoide (cicatriziale), ipertrofico, lupus profondo (pannicolite), tumido.
- Subacuto (SCLE): anulare/psoriasiforme o eritematoso; anti-Ro/SSA+.
- Acutto (ACLE): eritema malare, eruzione generalizzata fotosensibile, lupus tossico epidermico (raro).
- LES Sistemico (SLE): multi-organo (rene, SNC, cuore, polmoni, sangue, vasi). Flare/remissione. Fenotipi variabili.
- Lupus Farmaco-Indotto: procainamide, idralazina, chinidina, minociclina, TNF-α inibitori, inibitori checkpoint. Risolve alla sospensione. No test specifico.
- Lupus Neonatale: raro; autoanticorpi materni (anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) attraversano placenta. Cutaneo (transitorio), cardiaco (blocco AV congenito – permanente), ematologico/epatico (transitori). Non è LES.
Sintomi Chiave (Criteri ACR/EULAR 2019 - Selezione)
- Dolore articolare (artralgia/artrite non erosiva).
- Febbre persistente >38°C.
- Affaticamento severo.
- Eritema malare (farfalla) zigomi/naso.
- Dolore toracico respiratorio (pleurite/pericardite).
- Anemia (cronica, emolitica).
- Proteinuria (nefrite).
- Fotosensibilità (cutanea/sistemica).
- Alopecia.
- Trombosi / aborti ricorrenti (APS).
- Convulsioni / psicosi / disfunzione cognitiva (NPSLE).
- Ulcere orali/nasali.
Cause
Sconosciute. **Modello multifattoriale**: suscettibilità genetica (polimorfismi HLA, IRF5, STAT4, BLK, BANK1, TNFAIP3, geni complemento, IFN pathway) + trigger ambientali (UVB, EBV, silica, farmaci, estrogeni, fumo, stress, microbiome) → epigenetica → perdita tolleranza. Studi GWAS, epigenomica, single-cell in corso.
Messaggio Chiave
Diagnosi precoce e trattamento "treat-to-target" (remissione/low disease activity) prevengono danno d'organo irreversibile e migliorano sopravvivenza/qualità vita. Paziente al centro del team.