Lupus: Sintomi, Cause e Gestione
Definizione
Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica, infiammatoria, multisistemica. Colpisce ~250.000 persone in USA (stime recenti >300.000); 90% donne. Eziologia: predisposizione genetica + trigger ambientali (UV, infezioni, farmaci, ormoni, stress) → perdita tolleranza immunitaria → autoanticorpi (ANA, anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/La, antifosfolipidi) → complessi immunitari → attivazione complemento → infiammazione vasi piccoli/medi → danno d'organo.
Manifestazioni Cliniche per Sistemi
Generali (Costituzionali)
- Affaticamento severo (più frequente), febbricola, artralgia, variazioni peso.
Cutanee (Dermatologiche)
- Eritema malare (farfalla), lesioni discoidi, SCLE, fotosensibilità, alopecia, vasculite cutanea, ulcere mucose.
Gastrointestinali
- Dolore addominale: pancreatite lupica, peritonite (sierosite), vasculite mesenterica, ischemia intestinale (trombosi APS).
- Nausea, dispepsia, disfagia (coinvolgimento esofageo raro).
Cardiache
- Pericardite: manifestazione cardiaca più comune (dolore toracico pleuritico, attrito pericardico, versamento).
- Miocardite, endocardite di Libman-Sacks (vegetazioni sterili valvole), CAD accelerata, miocardiopatia, aritmie.
Complicanze d'Organo Maggiori
- Renali: Nefrite lupica (classi I-VI) → proteinuria, ematuria, cilindri, ipertensione, CKD/ESRD. Si sviluppa entro pochi anni in ~50%.
- Polmonari: Pleurite (comune), pneumonite lupica, emorragia alveolare (severa, mortalità alta), ipertensione polmonare, tromboembolia (APS).
- Ematologiche: Anemia cronica/emolitica, leucopenia/linfopenia, trombocitopenia immune.
- Neuropsichiatriche: Cefalea, disfunzione cognitiva, depressione, psicosi, convulsioni, ictus.
Gestione
- Terapia personalizzata per fenotipo/severità.
- HCQ universale (salvo controindicazione).
- Steroidi per induzione flare; steroid-sparing agents (MMF, AZA, MTX, CYC, biologici).
- Anticoagulazione se APS trombotica.
- Fotoprotezione, stile vita, vaccinazioni, screening CV/osseo/neoplastico.
- Team multidisciplinare + Shared Decision Making.