Diagnosi celiachia: guida step-by-step da sierologia a biopsia

Percorso diagnostico

1. Sospetto clinico — sintomi: diarrea cronica, calo peso, gonfiore, anemia, affaticamento, dermatite erpetiforme, storia familiare.
2. Sierologia (con dieta contenente glutine):
   • tTG-IgA (transglutaminasi tissutale IgA) — prima linea, >95% sensibilità/specificità.
   • IgA totale — escludere deficit IgA (2-3% celiaci).
   • Se IgA deficit: tTG-IgG, DGP-IgG (peptide gliadina deamidata).
   • EMA-IgA (anticorpo endomisiale) — altamente specifico, per conferma.
3. Sierologia positiva → Endoscopia con biopsie duodenali:
   • ≥4 biopsie da D2 (duodeno discendente) + 1-2 da bulbo.
   • Istologia: classificazione Marsh (linfocitosi intraepiteliale → atrofia villi → iperplasia cripte).
4. Diagnosi confermata — sierologia positiva + Marsh ≥2 istologia + risposta a dieta senza glutine (GFD).
5. Test genetico (HLA-DQ2/DQ8) — opzionale; valore predittivo negativo >99% (se assente, celiachia improbabile). Usato quando sierologia/biopsia discordanti o paziente già su GFD.

Avvertenza critica

Non iniziare dieta senza glutine prima dei test. L'eliminazione glutine riduce livelli anticorpi e guarisce mucosa, causando falsi negativi. Serve "gluten challenge" (10g glutine/giorno per 6-8 settimane) se già su GFD.

Follow-up

• Ripetere sierologia a 6-12 mesi su GFD stretta.
• Monitorare carenze nutrizionali (ferro, B12, folati, D, calcio, zinco).
• Densitometria ossea se diagnosi in età adulta.
• Screening parenti primo grado.