Eredità emofilia: pattern X-linked recessivo

Emofilia A (F8) e B (F9) sono disturbi X-linked recessivi. Maschi (XY) colpiti; femmine (XX) solitamente portatrici.

Scenari ereditarietà

Madre	Padre	Figli maschi	Figlie femmine
Portatrice (XHXh)	Non affetto (XHY)	50% affetti (XhY), 50% normali	50% portatrici, 50% normali
Non affetta	Affetto (XhY)	Tutti normali	Tutte portatrici
Portatrice	Affetto	50% affetti, 50% normali	50% affette, 50% portatrici

Punti chiave

• Femmine portatrici possono avere livelli fattore bassi (portatrici sintomatiche).
• Mutazioni de novo ~30% casi.
• Test genetico permette diagnosi prenatale/preimpianto.