Emoglobina alta (eritrocitosi): cause, sintomi e iter diagnostico
Emoglobina sopra norma (uomini >16,5 g/dL, donne >16 g/dL) indica eritrocitosi (policitemia).
Primaria (midollo osseo intrinseco)
- Policitemia Vera (PV): mutazione JAK2 V617F (95%); neoplasia mieloproliferativa clonale. RBC elevati, spesso piastrine/WBC elevate. Rischio trombosi/emorragia.
Secondaria (reattiva a ipossia/EPO)
- Ipossia cronica: BPCO, apnee sonno, alta quota, cardiopatia congenita.
- Tumori secernenti EPO: carcinoma renale, epatocarcinoma, emangioblastoma cerebellare, fibromi uterini.
- Iatrogena: terapia testosterone, doping EPO, diuretici (policitemia relativa).
Sintomi
- Cefalea, vertigini, plethora (colorito rubicondo), prurito (post-doccia), affaticamento, trombosi (TVP, ictus, IM).
Iter diagnostico
- Conferma su test ripetuto (escludi disidratazione/policitemia relativa).
- Mutazione JAK2, EPO sierico (basso in PV, alto in secondaria).
- Saturazione O2, studio sonno, imaging addominale se EPO alto.
PV richiede invio ematologia (salasso, aspirina, citoriduzione). Secondaria: trattare causa sottostante.