Emocromatosi (Sovraccarico Ferro): Sintomi, Cause e Trattamento
L'emocromatosi è un disordine ereditario del metabolismo del ferro che causa eccessivo assorbimento intestinale di ferro e progressiva deposizione di ferro negli organi — principalmente fegato, cuore, pancreas, ipofisi, articolazioni, e cute.
Causa Genetica
Più comune: mutazioni gene HFE (C282Y omozigote o C282Y/H63D eterozigote composto) — autosomico recessivo. Due copie mutate richieste per penetranza completa; eterozigoti possono avere lieve caricamento ferro. Forme non-HFE (TFR2, HJV, HAMP, SLC40A1) causano emocromatosi giovanile o atipica.
Fattori Contribuenti (Possono Esacerbare Caricamento Ferro)
- Uso alcol (aumenta assorbimento, epatotossicità)
- Integratori vitamina C (aumenta assorbimento ferro non-eme)
- Alto ferro dietetico (carne rossa, cibi fortificati)
- Sindrome metabolica, NAFLD, epatite virale
Manifestazioni Cliniche
- Affaticamento, artralgia (2ª/3ª MCP — "pugno di ferro"), dolore addominale
- Fegato: epatomegalia, cirrosi, carcinoma epatocellulare
- Cuore: cardiomiopatia, aritmie, scompenso
- Pancreas: diabete mellito ("diabete bronzo")
- Endocrino: ipogonadismo ipogonadotropo, disfunzione tiroidea
- Cute: iperpigmentazione bronzo/grigia
Diagnosi e Trattamento
- Diagnosi: Saturazione transferrina elevata (>45%), ferritina (>300 ng/mL uomini, >200 ng/mL donne); conferma con genotipizzazione HFE; biopsia epatica se fibrosi sospetta
- Trattamento: Flebotomia terapeutica (500 mL settimanale/bisettimanale fino ferritina 50–100 ng/mL), poi mantenimento (3–4×/anno). Chelazione (deferasirox) se flebotomia controindicata
- Screening: Parentì primo grado di individui affetti
Diagnosi precoce e flebotomia prevengono danno d'organo terminale e normalizzano aspettativa vita.