Emofilia: Genetica, Tipi, Ereditarietà e Trattamento Moderno

Capire Questo Disordine Emorragico X-Linked

L'emofilia è un disordine emorragico recessivo legato al cromosoma X causato da mutazioni in geni che codificano fattori coagulazione.

Tipi

• Emofilia A: Carenza Fattore VIII (~80% casi).
• Emofilia B: Carenza Fattore IX (~20% casi).

Modello Ereditarietà

• Geni localizzati su cromosoma X.
• Maschi (XY): Un X mutato → malattia. Più comunemente colpiti.
• Femmine (XX): Solitamente portatrici; possono avere sintomi lievi se inattivazione X sbilanciata.
• Femmina portatrice → 50% probabilità ogni figlio maschio affetto, 50% ogni figlia portatrice.

Gravità

Correla con attività fattore residua: Severa (<1%), Moderata (1–5%), Lieve (5–40%). Casi severi hanno emorragie spontanee articolari/muscolari; casi lievi sanguinano solo dopo trauma/chirurgia.

Trattamento

Nessuna cura. Terapia sostitutiva fattore (ricombinante o plasma-derivato) previene/tratta emorragie. Regimi profilattici preservano salute articolare. Terapia genica in trial clinici.