Disturbo del linguaggio severo (grave compromissione del parlato): eziologie e gestione

Il disturbo del linguaggio severo (grave compromissione del parlato) limita profondamente la comunicazione verbale. È un complesso sintomatico, non una singola diagnosi.

Maggiori eziologie

Categoria	Esempi	Impatto sul parlato
Genetico/Cromosomico	Sindrome Down, X fragile, delezione 22q11.2, mutazioni FOXP2	Deficit articolazione, linguaggio, pianificazione motoria
Neurologico (Acquisito)	Ictus, TCE, tumore cerebrale, paralisi cerebrale, neurodegenerative (SLA, PSP)	Disartria, aprassia del parlato, afasia
Sviluppo	Aprassia del parlato infantile (CAS), disturbo specifico linguaggio, spettro autismo	Pianificazione motoria, fonologia, pragmatica
Strutturale	Palatoschisi, insufficienza velofaringea, anomalie laringee	Ipernasalità, errori articolazione
Sensoriale	Ipoacusia (congenita/acquisita)	Ritardo linguaggio, articolazione, prosodia
Psicogeno	Disturbo conversione, mutismo selettivo	Pattern variabili, incoerenti

Valutazione

• Valutazione logopedia: meccanismo orale, articolazione, fonologia, motricità parlato, linguaggio, voce, fluenza, bisogni CAA.
• Strumentale: videofluoroscopia, nasoendoscopia (velofaringea), RM encefalo (neuro).
• Workup genetico/metabolico per fenotipo.

Intervento

• Logopedia: Basata su motricità (DTTC, PROMPT per CAS), linguaggio, CAA.
• Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA): Low-tech (tavole) ad high-tech (SGD, eye-gaze). Essenziale per comunicazione funzionale.
• Medico/chirurgico: Riparazione palatoschisi, faringoplastica, Botox per disartria spastica, DBS per distonia.
• Multidisciplinare: TO, FT, psicologia, genetica, neurologia, ORL, educazione.

Intervento precoce, intensivo, centrato sulla famiglia massimizza esiti. La CAA non inibisce sviluppo linguaggio—lo supporta.