Diabete tipo 1: patofisiologia autoimmune, diagnosi e gestione moderna
Il diabete mellito tipo 1 (T1DM) è una distruzione autoimmune delle β-cellule pancreatiche che porta a deficit insulinico assoluto. Esordio tipicamente infanzia/adolescenza ma può avvenire a qualsiasi età.
Patofisiologia
- Susceptibilità genetica (HLA-DR3/DR4-DQ8) + trigger ambientale (virale, dietetico, microbioma) → autoimmunità.
- Autoanticorpi: GAD65, IA-2, ZnT8, insulina, ICA — presenti mesi/anni prima esordio.
- Progressiva perdita β-cellule → insulinopenia → iperglicemia → catabolismo, chetogenesi.
Presentazione classica
- Poliuria, polidipsia, polifagia, calo peso
- Affaticamento, visione offuscata, irritabilità
- Chetoacidosi diabetica (DKA) alla diagnosi in 30-40% (spec. bambini piccoli): nausea, vomito, dolore addominale, respiro Kussmaul, alterazione coscienza.
Diagnosi
- HbA1c ≥6,5%, glicemia a digiuno ≥126, casuale ≥200 + sintomi, o OGTT ≥200.
- Autoanticorpi confermano eziologia autoimmune.
- C-peptide basso/non rilevabile (vs tipo 2).
Gestione
- Terapia insulinica: Basale-bolus (MDI: glargine/degudec + lispro/aspart/glulisina) o pompa insulina (CSII).
- Monitoraggio glicemia: CGM (preferito) o SMBG.
- Conteggio carboidrati, aggiustamento dosi.
- Educazione: Regole malattia, trattamento ipoglicemia, monitoraggio chetoni.
- Screening: Tiroide (Hashimoto), celiachia, lipidi, microalbuminuria, retinopatia, neuropatia.
Terapie emergenti
- Teplizumab (anti-CD3) — ritarda esordio in stadio 2 (alto rischio).
- Trapianto isolotti, β-cellule derivate staminali (VX-880), pancreas artificiale (closed-loop).
Il T1DM richiede insulina vita intera, ma tecnologia e educazione permettono vite piene, attive.