Salute e malattia
La malattia da deposito di glucosio, altrimenti nota come malattia da deposito di glicogeno, rientra nella categoria dei disordini metabolici secondo l'Association for Glycogen Storage Disease. Pertanto, la malattia da deposito di glucosio rende difficile per il corpo scomporre il cibo e convertirlo in energia. Quando il glucosio viene immagazzinato, viene convertito in glicogeno nel corpo. Le malattie da deposito di glicogeno rendono specificamente difficile per il corpo immagazzinare e usare il glicogeno. Esistono molti tipi diversi di malattia da deposito di glicogeno.
Il 25% dei casi di malattia da deposito di glicogeno in Europa e negli Stati Uniti sono di Tipo I. Per ogni 100.000 nascite, circa un bambino viene diagnosticato con Tipo I. I sintomi includono ipoglicemia (basso zucchero nel sangue) e fegato ingrossato. Nel Tipo I, l'enzima necessario per scomporre il glucosio nel fegato è effettivamente mancante. Le persone con questa condizione hanno difficoltà a mantenere alti i livelli di zucchero nel sangue secondo l'Association for Glycogen Storage Disease.
Il Tipo II è una malattia genetica autosomica recessiva che deriva dal malfunzionamento dell'enzima maltasi. I lisosomi sono organelli nelle cellule che aiutano a scomporre il glucosio con l'aiuto della maltasi. Il problema nel Tipo II è che i lisosomi non possono scomporre il glicogeno in glucosio a causa della mancanza di maltasi nella cellula. Il Tipo II può essere trattato con terapia di sostituzione enzimatica che aiuta a sostituire la maltasi nel corpo. Uno dei primi sintomi associati a questa malattia è la mancanza di forza muscolare secondo l'Association for Glycogen Storage Disease.
Il Tipo III deriva da una deficienza dell'attività dell'enzima debranching del glicogeno (GDE) secondo l'Association for Glycogen Storage Disease. Gli enzimi debranching del glicogeno aiutano a scomporre il glicogeno in glucosio. L'assenza di questo enzima risulta in ipoglicemia o bassi livelli di zucchero nel sangue. Con questa malattia, il glicogeno viene solo parzialmente scomposto, risultando in glicogeno immagazzinato negli organi del corpo invece che nel fegato.
Il Tipo IV è una delle forme più gravi di GSD. Risulta in glicogeno formato con rami esterni estremamente lunghi a causa dell'assenza di un enzima di ramificazione. Di conseguenza, il glicogeno non viene immagazzinato negli organi del corpo tanto quanto. Tuttavia, il glicogeno che viene immagazzinato viene effettivamente attaccato dal sistema immunitario del corpo insieme ai tessuti in cui il glicogeno è immagazzinato. Questo resulta in cirrosi o cicatrizzazione del fegato insieme ad altri organi e muscoli, secondo l'Association for Glycogen Storage Disease. Il Tipo IV può talvolta essere trattato con trapianto di fegato.
Secondo l'Association for Glycogen Storage Disease, il Tipo V si verifica quando l'enzima fosforilasi non è presente. Senza questo enzima, il glicogeno immagazzinato nei muscoli scheletrici non può essere rilasciato sotto forma di glucosio per fornire energia. Le persone con Tipo V hanno estrema difficoltà a partecipare ad attività fisiche, specialmente anaerobiche.
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