Sialidosi: Opzioni Trattamento Attuali e Strategie Gestione Sintomi

Panoramica Malattia

La sialidosi (deficit neuraminidasi) è un disordine da accumulo lisosomiale autosomico-recessivo causato da mutazioni NEU1. Sialidasi deficiente porta ad accumulo oligosaccaridi/glicoproteine sialilate. Due fenotipi: Tipo I (più lieve, esordio adolescenza, cherry-red spot, mioclono) e Tipo II (severo, infantile, dismorfismo, organomegalia, regressione sviluppo).

Gestione Attuale (Nessuna Cura)

• Cura sintomatica: Anticonvulsivanti per mioclono/crisi; fisioterapia/terapia occupazionale per mobilità; logopedia/deglutizione.
• Supporto respiratorio: Per aspirazione ricorrente o malattia polmonare restrittiva.
• Terapia sostituzione enzimatica (ERT): Sperimentale; NEU1 ricombinante umana ha mostrato riduzione substrato in modelli; trial clinici in corso.
• Terapia riduzione substrato: Non ancora stabilita.
• Terapia genica: Vettori AAV-NEU1 in stadi preclinici/primo clinico.
• Trapianto cellule staminali ematopoietiche (HSCT): Esperienza limitata; può stabilizzare declino neurocognitivo Tipo II se fatto precocemente.

Cura Multidisciplinare

Genetica, neurologia, pneumologia, ortopedia, oftalmologia, cure palliative. Consulenza genetica per famiglia.

Prognosi

Tipo I: aspettativa vita quasi normale con disabilità. Tipo II: vita limitata, mortalità spesso infantile. Ricerca su terapie disease-modifying attiva.