Disturbo Spettro Autistico: Prevalenza Congenita vs Esordio Tardivo e Cause Genetiche-Ambientali

Epidemiologia attuale: ~1 su 36 bambini (CDC 2023 ADDM Network) diagnosticati con ASD entro 8 anni. La cifra "1 su 100 nati con autismo" è obsoleta e confonde prevalenza con esordio congenito.

Esordio

• Congenito/prima infanzia: Segni sottili (ridotto contatto oculare, sorriso sociale) spesso presenti a 6–12 mesi; diagnosi tipicamente 2–4 anni.
• Regressione: ~25–30% perdono abilità (linguaggio, sociali) a 15–24 mesi.

Eziologia

• Genetica: Ereditarietà alta (~80%); centinaia geni rischio (CNV de novo, SNV); sindromici (Fragile X, Rett, TSC).
• Ambientale: Età genitori avanzata, parto pretermine, infezione/attivazione immunitaria materna, esposizione valproato, inquinamento aria – tutti modificatori rischio modesti.
• Non vaccini – evidenze schiaccianti confutano legame.

ASD è spettro neurosviluppo; intervento precoce (ABA, logopedia, OT) migliora esiti.