Disturbo dello Spettro Autistico (ASD): Attuale Comprensione delle Cause
Il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) è una condizione neurosviluppativa con nessuna causa singola. La ricerca indica un complesso interplay di fattori genetici e ambientali.
Fattori Genetici (Maggiori Contributori)
- Ereditabilità stimata: 70-90% (studi gemelli).
- Centinaia di geni di rischio identificati (formazione sinapsi, rimodellamento cromatina, neurosviluppo).
- Sia varianti comuni (poligeniche) che rare mutazioni de novo (CNV, SNV) contribuiscono.
- Rischio ricorrenza: ~10-20% per fratelli; più alto se multipli familiari affetti.
- ASD sindromico: X fragile, Rett, Sclerosi Tuberosa, Phelan-McDermid, ecc.
Fattori Ambientali (Modesti, Modulatori)
- Prenatali: Età genitori avanzata (spec. paterna), infezione/febbre materna, esposizione valproato, diabete gestazionale, preeclampsia, prematurità/basso peso nascita.
- Perinatali: Complicazioni parto, ipossia, encefalopatia neonatale.
- Postnatali: Nessuna evidenza credibile per vaccini, stile genitoriale, o dieta come cause.
- Meccanismi epigenetici probabilmente mediano interazioni gene-ambiente.
Cosa NON è Causa
- Vaccini (MPR, timerosal) — ampiamente smentito.
- Teoria "madre frigorifero" — dannosa, falsa.
- Singolo gene o singola tossina ambientale.
Ricerca in Corso
Aree focus: reti geniche, biomarcatori precoci, asse intestino-cervello, disregolazione immunitaria, e timing interventi personalizzati.
L'ASD è una diversa traiettoria neurosviluppativa — non una malattia da curare, ma una condizione da comprendere e supportare.