Trattamenti SLA: terapie attuali e ricerca emergente
Farmaci modificanti malattia FDA-approvati
- Riluzolo (1995) – Inibitore rilascio glutammato; estende sopravvivenza ~3-6 mesi. Orale 50 mg 2v/die.
- Edaravone (2017 USA) – Scavenger radicali liberi; rallenta declino funzionale (ALSFRS-R) in stadio precoce. EV o formulazione orale.
- Fenilbutirrato sodio-taurursodiolo (Relyvrio/Albrioza) (2022) – Riduzione stress mitocondriale/ER; modesto beneficio sopravvivenza.
- Tofersen (2023) – Oligonucleotide antisenso per SOD1-SLA (2% casi); intratecale.
Supporto multidisciplinare
- Respiratorio – VNI (BiPAP) prolunga sopravvivenza/qualità; tracheostomia per lungo termine.
- Nutrizione – PEG quando introito orale insufficiente.
- Comunicazione – Dispositivi CAA, tecnologia eye-gaze.
- Mobilità – FT, ortesi, sedia rotelle motorizzata.
- Spasticità/crampi – Baclofene, tizanidina, tossina botulinica.
- Sialorrea – Anticolinergici, tossina botulinica, radioterapia.
- Cure palliative – Integrazione precoce migliora QoL.
Terapie emergenti
- Terapie geniche (AAV), cellule staminali, fattori neurotrofici, antisenso per altri geni (C9orf72, FUS, TARDBP).
- Biomarcatori (NfL, pNfH) per arricchimento trial.
Nessuna cura ancora; cura clinica completa estende sopravvivenza e dignità.