Diagnosi della sindrome delle gambe senza riposo: 5 criteri clinici + esami per cause secondarie
La diagnosi di RLS è clinica: 5 criteri essenziali (IRLSSG 2014)
Non esiste un test "positivo/negativo" per la RLS. La diagnosi si basa interamente sulla storia del paziente. Se TUTTI e 5 i criteri sono presenti → RLS. Manca anche uno → diagnosi differenziale.
I 5 criteri diagnostici (valuta tu stesso, poi conferma col medico)
- Impulso a muovere le gambe + sensazioni spiacevoli
"Devo muoverle", "formicolio", "bruciore", "trazione", "strisciamento", "dolore profondo". Può coinvolgere braccia/tronco (raro).
- Insorgenza/aggravamento a riposo
Seduto (cinema, auto, riunione, letto), sdraiato, inattività. Non in movimento.
- Sollievo parziale/totale con movimento
Camminare, stirare, flettere, massaggiare, battere i piedi. Il sollievo è durante l'attività, cessa poco dopo la fermata.
- Peggioramento serale/notturno (ritmo circadiano)
Sintomi assenti/lievi al mattino, crescono dal tardo pomeriggio, picco 22-02. Possono essere SOLO serali/notturni.
- Non spiegabile da altra condizione
Non crampi, non artrite, non neuropatia periferica, non akathisia da farmaci, non vene varicose, non ansia semplice. Il medico lo verifica con esami mirati.
Esami per ESCLUDERE cause secondarie (non per diagnosticare RLS)
Se i 5 criteri ci sono, il medico prescriverà:
- Emocromo + ferritina + sideremia + transferrina + saturazione transferrina (ferro: target ferritina > 75-100 µg/L)
- Funzionalità renale: creatinina, eGFR, azotemia (uremia → RLS)
- Tiroide: TSH, FT3, FT4 (ipo/iper-tiroidismo → RLS)
- Metabolico: glicemia, HbA1c (diabete → neuropatia → RLS-like)
- Vitamine: B12, folati (carenza → neuropatia)
- Elettroliti: K+, Mg2+, Ca2+ (ipokaliemia/ipomagnesiemia → crampi/fascicolazioni)
- ENG (elettroneurografia) se sospetto neuropatia periferica
- Polisonnigrafia se sospetto PLMS severi / apnee ostruttive / parassonie
Altri elementi anamnestici chiave
- Storia familiare RLS (genitori, fratelli, figli)
- Esordio: età, gradualità, eventuale trigger (gravidanza, farmaco, intervento, stress)
- Frequenza settimanale episodi, durata, impatto sonno/vita
- Farmaci in corso (lista completa: vedi farmaci "a rischio" RLS)
- Comorbidità note
- Risposta a trattamenti pregressi
Diagnosi differenziale rapida
| Condizione | Differenza chiave vs RLS |
|---|
| Crampi notturni | Dolore acuto, contrazione visibile, episodici, migliorano con stretching passivo |
| Neuropatia periferica | Sintomi costanti (anche giorno), segni obiettivi (ipoestesia, iporiflessia), ENG alterato |
| Akathisia farmacologica | Inizio recente farmaco (antipsicotici, antiemetici), irrequietezza generalizzata, non solo serale |
| Insufficienza venosa | Peggiora ortostatismo, migliora elevazione, segni visivi (varici, edema, ocra dermica) |
| Dolori crescita (bimbi) | No impulso movimento, no miglioramento col movimento, simmetrici, no disturbo sonno |
Conclusione
Se riconosci i 5 criteri in te → prenota visita neurologica/sonno. Porta il diario sintomi (7-14 giorni) e la lista farmaci. La RLS si cura, ma va diagnosticata bene.