Salute e malattia
La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) non è una malattia univoca, ma un quadro sintomatologico (bruciore, formicolio, sensazione di "qualcosa che striscia" nelle gambe, impulso a muoversi) che può avere cause diverse. Secondo la Mayo Clinic, i principali fattori eziologici sono:
Fino al 50% dei pazienti ha almeno un familiare di primo grado affetto. Sono stati identificati diversi loci genetici (es. MEIS1, BTBD9, MAP2K5/LBXCOR1) che conferiscono suscettibilità. La forma familiare esordisce solitamente prima dei 40 anni e ha decorso cronico progressivo.
Il ferro è cofattore della tirosina idrossilasi, enzima limitante nella sintesi della dopamina. Anche una ferritina sierica < 75 µg/L (pur con emoglobina normale) può causare RLS. L'integrazione di ferro (per os o EV) risolve o migliora i sintomi in una percentuale elevata di questi casi.
Le fluttuazioni ormonali (estrogeni, progesterone) e l'aumentato fabbisogno di ferro nel III trimestre scatenano RLS nel 15-30% delle gestanti. I sintomi regrediscono quasi sempre entro 4-6 settimane dal parto. Se persistono, indagare carenza ferritinica residua.
Il danno ai nervi periferici — tipico del diabete mellito, ma anche da alcolismo, carenza B12, uremia — altera l'input sensoriale e può mimare o sovrapporsi alla RLS. La diagnosi differenziale richiede elettromiografia (ENG) e dosaggio vitamine.
Lo stress attiva l'asse ipotalamo-ipofisi-surrene, aumenta cortisolo e catecolamine, peggiora l'iperarousal notturno e abbassa la soglia percettiva dei sintomi. Tecniche di gestione dello stress (CBT-I, mindfulness, esercizio aerobico regolare) sono parte integrante del trattamento.
Identificare la causa (o le cause) sottostanti è il primo passo per una terapia mirata. Un emocromo con ferritina, funzionalità renale, TSH, glicemia, B12/folati e revisione della terapia farmacologica in corso sono esami di base irrinunciabili.
Sindrome delle gambe senza riposo