Salute e malattia
La cheratina è proteina fibrosa forte, essenziale per sviluppo pelle, capelli, unghie sani (parti esterne al corpo). Studi medici collegano malattie da cheratina (mutazioni geni cheratina) a diverse condizioni. Difetti genici alterano capacità parte colpita di gestire stressori → condizioni discusse sotto.
Mutazioni geni cheratina studiate da primi anni '90 come fattore contributivo condizioni capelli/pelle. Più recentemente: ruolo in malattie organi interni.
Report mutazioni online 2005 (Journal of Medical Genetics): link cheratina/monilethrix. Capelli aspetto "barbato"/a corda per assottigliamento periodico fusto. Fusti fragili → rottura → chiazze calve/alopecia.
Condizione cutanea comune: zone pelle ruvide come carta vetrata. Piccoli rigonfiamenti non gravi, ma antiestetici e difficili da trattare. Si ipotizza link mutazioni cheratina. Fortunatamente, niente implicazioni salute a lungo termine.
Pelo riccio rasato → ricresce sotto cute invece penetrarla → sacche purulente dolorose. Chi ha capelli ricci/spessi (es. afroamericani) soffre PFB. Studi recenti (International Review Of Cytology, Kwang W. Jeon et al.): mutazioni cheratina → cambiamenti texture capelli → PFB grave anche in caucasici (non stereotipo capelli ricci/spessi).
Cirrosi epatica causa ignota. Difetti geni cheratina K8/K18 trovati in pazienti cirrosi criptogenetica (studio 2002, pubbl. 2003 National Academy of Sciences). Molti pazienti con cirrosi criptogenetica e mutazioni K8/K18 non hanno epatopatie in storia familiare. Si specula: assenza storia familiare chiara suggerisce mutazioni predispongono a malattia epatica, ma non la causano direttamente.
Perdita di capelli