Esostosi: Comprendere e Prevenire le Escrescenze Ossee

Definizione

L'esostosi (osteocondroma) è una neoformazione ossea rivestita da cartilagine che origina dalla superficie ossea. È il tumore osseo benigno più frequente in età pediatrica, ma la prevalenza reale delle forme solitarie è sconosciuta perché spesso asintomatiche e non diagnosticate. L'esostosi multipla ereditaria (Multiple Hereditary Exostoses - MHE) si caratterizza per numerose esostosi scheletriche e può causare sintomi severi.

Prevenzione e consulenza genetica (solo per forma ereditaria)

Nota: Le esostosi solitarie sporadiche NON sono prevenibili. La prevenzione si applica solo alla trasmissione della forma ereditaria.

1. Ereditarietà

MHE = tratto autosomico dominante. Portatore = affetto. Portatore + partner sano = 50% rischio figlio affetto per gravidanza.

2. Consulenza genetica

Fondamentale per coppie a rischio. Almeno 3 geni coinvolti (EXT1, EXT2, EXT3).

3. Test genetico: EXT1 (cromosoma 8q23-q24)

Mutazione più frequente. Regioni note per soppressione tumorale.

4. Test genetico: EXT2 (cromosoma 11p11-p12)

Caratteristiche simili a EXT1, frequenza minore.

5. Test genetico: EXT3 (cromosoma 19p)

Coinvolto raramente rispetto agli altri due.

6. Sindromi correlate (diagnosi differenziale)

Verificare: Sindrome DEFECT 11, Langer-Giedion, Tricorino-falangea tipo II. Più facilmente diagnosticate, associate a MHE.