Distrofia Muscolare: Guida Completa a Gestione e Trattamenti
La distrofia muscolare (DM) comprende oltre 30 malattie genetiche che causano degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici. Le forme più comuni sono Duchenne, facio-scapolo-omerale e miotonica.
Pilastri della gestione multidisciplinare
- Cure di supporto aggressive: esercizio attivo, fisioterapia (stretching passivo, idroterapia), terapia respiratoria e logopedica. Terapia occupazionale mirata quando utile.
- Correzione delle deformità scheletriche: tutori per scoliosi, scarpe terapeutiche per deformità del piede; chirurgia ortopedica correttiva nei casi gravi di scoliosi e contratture.
- Terapia farmacologica: anticonvulsivanti per crisi epilettiche, corticosteroidi per rallentare la degenerazione muscolare, immunosoppressori per limitare il danno cellulare, antibiotici per prevenire infezioni respiratorie.
- Ventilazione assistita: pressione positiva non invasiva o tracheostomia per insufficienza respiratoria; monitoraggio e intervento precoci migliorano la funzione polmonare e la sopravvivenza.
- Gestione delle complicanze: ACE-inibitori o beta-bloccanti per cardiomiopatia dilatativa, pacemaker nei casi severi; nutrizione enterale, cure oftalmologiche specialistiche; assistenza globale per pazienti con grave compromissione cognitiva.
Un approccio integrato e precoce massimizza la qualità di vita e la longevità.