La malattia a cellule falciformi può colpire i bianchi: la mutazione genetica non è limitata alla razza

La malattia a cellule falciformi (SCD) è causata da mutazione puntiforme (Glu6Val) nel gene HBB (β-globina). Sebbene la massima prevalenza sia in ascendenze africane, mediterranee, mediorientali, indiane (vantaggio eterozigote contro malaria), la mutazione può sorgere de novo o essere presente in qualsiasi popolazione.

• Bianchi americani con SCD: ~1 su 80.000–100.000 nati (vs 1 su 365 nati neri).
• Frequenza portatori in europei meridionali: 1–2% (beta-talassemia anche comune).

La razza è costrutto sociale; la genetica è ancestrale. Il sospetto clinico deve basarsi su fenotipo/storia familiare, non sul colore della pelle. Screening neonatale (universale in USA) rileva tutti i colpiti indipendentemente dalla razza.