Cause Coagulazione Compromessa (Disturbi Emorragici): Guida Completa

Panoramica Emostasi

La coagulazione normale richiede: integrità vascolare, piastrine, fattori coagulazione, regolazione fibrinolisi. Un difetto in qualsiasi componente causa diatesi emorragica.

Categorie Maggiori Disturbi Emorragici

1. Disturbi Piastrinici (Difetti Emostasi Primaria)

• Trombocitopenia: Piastrine basse (<150k). Cause: PTI, PTT, EIT, CIC, fallimento midollo, sequestro (splenomegalia), farmaci (eparina, chemioterapia, alcol).
• Difetti funzione piastrinica: Malattia von Willebrand (vWD), uremia, aspirina/FANS, difetto pool storage, Bernard-Soulier, trombastenia Glanzmann.

2. Deficit Fattori Coagulazione (Difetti Emostasi Secondaria)

• Emofilia A (deficit FVIII) e Emofilia B (deficit FIX) — X-linked recessivo.
• Malattia von Willebrand: Più comune disordine emorragico ereditario (1% popolazione). vWF media adesione piastriniche + trasporta FVIII.
• Deficit fattori rari: FI, FII, FV, FVII, FX, FXI, FXIII — autosomici recessivi.
• Carenza vitamina K: Fattori II, VII, IX, X richiedono γ-carbossilazione. Cause: malnutrizione, malassorbimento, antibiotici, warfarin, malattia epatica.
• Malattia epatica: Ridotta sintesi tutti fattori (eccetto FVIII/vWF).

3. Coagulazione Intravascolare Disseminata (CID)

Paradossale: diffusi microtrombi consumano piastrine/fattori → sanguinamento + trombosi. Trigger: sepsi, trauma, complicanze ostetriche, neoplasia.

4. Farmaco-Indotti

• Anticoagulanti: warfarin, DOAC, eparina, fondaparinux.
• Antiaggreganti: aspirina, clopidogrel, ticagrelor, inibitori GP IIb/IIIa.
• Trombolitici: alteplase, tenecteplase.
• FANS, SSRI (funzione piastrinica serotoninergica compromessa).

5. Disordini Vascolari/Tessuto Connettivo

• Telangectasia emorragica ereditaria (HHT/Osler-Weber-Rendu).
• Sindrome Ehlers-Danlos (tipo vascolare).
• Scorbuto (carenza vitamina C).
• Fragilità cutanea corticosteroide-indotta.

6. Autoimmuni

• Sindrome antifosfolipidi (trombosi + trombocitopenia).
• LES (anticoagulante lupico, anticorpi anti-piastrinici).
• Emofilia acquisita (autoanticorpo anti-FVIII).

Approccio Diagnostico

1. Anamnesi: sedi sanguinamento, severità, storia familiare, farmaci.
2. Screening: Emocromo (piastrine), PT/INR (estrinseco), aPTT (intrinseco), fibrinogeno, D-dimero.
3. Specialistici: dosaggi fattori, pannello vWF, analizzatore funzione piastrinica (PFA-100), test genetici.

Quando Cercare Cure Urgenti

• Sanguinamento incontrollato, segni emorragia intracranica, emartro, sindrome compartimentale.
• Piastrine <20k o <50k con sanguinamento.
• INR >4,5 o aPTT >2× controllo con sanguinamento.

I disturbi emorragici sono eterogenei. Diagnosi accurata dirige terapia specifica (sostituzione fattori, DDAVP, antifibrinolitici, trasfusione piastrine, immunosoppressione). Consultare ematologo.