Beta Talassemia: Malattia, Sintomi e Cause
beta talassemia (anemia eritroblastica o mediterranea) è una emoglobinopatia ereditaria. Le talassemie sono caratterizzate da squilibrio nella sintesi delle catene globiniche dell'emoglobina (proteina che trasporta O₂ e CO₂). La beta talassemia è il tipo più comune, prevalente in Sud-Est asiatico, Africa, area mediterranea. ~2 milioni di persone negli USA ne sono portatori o affetti.
Definizione
L'emoglobina ha 2 catene α e 2 β. La beta talassemia deriva da difetto nella sintesi delle catene β: produzione insufficiente o assente. Si manifesta ereditando un gene β difettoso da ciascun genitore.
Tipi
- Beta talassemia minor (portatore): una sola catena β difettosa → bassa produzione emoglobina. Simile ad anemia sideropenica lieve, ma ferritina normale. Generalmente asintomatica o paucisintomatica.
- Beta talassemia major (anemia di Cooley): entrambe le catene β difettose → nessuna produzione di emoglobina adulta (HbA). Condizione severa, potenzialmente letale senza trattamento.
Sintomi (major)
Non evidenti alla nascita. Dopo 6 mesi: grave anemia → arresto crescita, irritabilità, difficoltà alimentari. Altri sintomi: febbre, cefalea, stanchezza, diarrea, problemi intestinali, pallore, dispnea, ittero, splenomegalia. Nei lattanti: deformità craniche per ipoplasia midollare.
Trattamento
- Minor: nessun trattamento; integratori ferro solo se carenza ferritinica conclamata.
- Major: trasfusioni regolari (ogni 2-4 settimane) per mantenere Hb >9-10 g/dL. Effetto collaterale: sovraccarico di ferro → danno epatico, cardiaco, endocrino. Necessaria chelantoterapia (deferoxamina, deferasirox, deferiprone) per rimuovere ferro in eccesso. Acido folico supplementare.
Complicanze
- Anemia severa → scompenso cardiaco, infezioni epatiche
- Splenectomia (per splenomegalia massiva) → rischio infezioni da germi incapsulati
- Sovraccarico ferro da trasfusioni → epatite, calcolosi biliare (colelitiasi)
Consulenza genetica per coppie a rischio. Screening neonatale in aree ad alta prevalenza.