Salute e malattia
La malaria, causata dal parassita protozoario Plasmodium falciparum, viene trasmessa all'uomo tramite la puntura della zanzara anofele femmina. Il gene dell'emoglobina falciforme causa globuli rossi anomali a forma di falce negli esseri umani, i quali conferiscono un vantaggio di sopravvivenza contro la malaria rispetto alle persone prive di geni per l'emoglobina falciforme. Di conseguenza, l'anemia falciforme è prevalente nelle aree endemiche per la malaria in Africa e in altre regioni tropicali. Qui vengono illustrati i dettagli di questo fenomeno.
P. falciparum assume molte forme e vive la parte sessuale del suo ciclo vitale nella zanzara e quella asessuale nell'ospite umano. In breve, gli sporozoiti di P. falciparum entrano nel sangue umano dalla saliva della zanzara e raggiungono il fegato, insediandosi e trasformandosi in schizonti. Gli schizonti si riproducono producendo merozoiti, che fuoriescono dalle cellule epatiche e vengono rilasciati nuovamente nel sangue, dove infettano i globuli rossi. I merozoiti si nutrono di emoglobina e si riproducono, formando merozoiti e trofozoiti. I globuli rossi alla fine scoppiano, rilasciando merozoiti nel sangue per infettare altri globuli rossi, e rilasciando trofozoiti, che si trasformano in gameti. La puntura della zanzara anofele femmina raccoglie i gameti di P. falciparum, e il parassita si riproduce sessualmente nella zanzara. P. falciparum viene trasmesso all'uomo tramite la puntura della zanzara anofele femmina, continuando il ciclo vitale.
L'organismo umano ha sviluppato diverse difese contro P. falciparum, una delle quali è il gene dell'emoglobina falciforme e i conseguenti globuli rossi falciformi. Il meccanismo preciso con cui i globuli rossi falciformi uccidono P. falciparum non è completamente compreso, ma esistono due teorie basate sul fatto che l'infezione da P. falciparum riduce normalmente i livelli di ossigeno nei globuli rossi falciformi. Un'ipotesi è che i livelli ridotti di ossigeno, uniti alla falcizzazione dei globuli rossi, causino una forma ancora più anomala o una falcizzazione ancora maggiore, portando alla loro rimozione dal flusso sanguigno. Un'altra teoria è che il basso livello di ossigeno creato da P. falciparum nei globuli rossi falciformi danneggi effettivamente il parassita, mentre questo non avviene nei globuli rossi normali.
Una persona che eredita due copie del gene dell'emoglobina falciforme, una da ciascun genitore, sviluppa l'anemia falciforme, in cui tutti i globuli rossi hanno una forma falciforme anomala. Questi globuli rossi falciformi si aggregano causando dolore, infezioni e danni d'organo. In contrasto con l'anemia falciforme, una persona che eredita solo un gene dell'emoglobina falciforme ha il tratto falciforme e può trasmettere il gene alla prole, ma generalmente non sviluppa l'anemia falciforme. La persona avrà meno globuli rossi falciformi rispetto all'anemia falciforme, e quelli falciformi non lo saranno al grado visto nell'anemia falciforme. Il tratto falciforme di solito non ha effetti significativi.
Il meccanismo con cui i globuli rossi falciformi uccidono P. falciparum avviene sia nelle persone con tratto falciforme che in quelle con anemia falciforme. Le persone con tratto falciforme non sperimentano gli effetti dannosi dell'anemia falciforme ma hanno chiaramente un vantaggio di sopravvivenza rispetto agli individui privi di geni per l'emoglobina falciforme. Insieme a questo vantaggio arriva un "male necessario", dovuto alla genetica. Due copie del gene dell'emoglobina falciforme aumentano le possibilità di sopravvivere alla malaria ma causano anche l'anemia falciforme, con i suoi effetti dannosi e potenzialmente letali. In questo modo, il vantaggio di sopravvivenza del tratto falciforme ha causato la prevalenza della malattia falciforme nelle aree endemiche per la malaria in Africa e in altre regioni tropicali.
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