Emocromatosi: Sovraccarico di Ferro, Sintomi, Diagnosi e Cure

L'emocromatosi (malattia da sovraccarico marziale) è una condizione in cui l'organismo assorbe eccessivo ferro dalla dieta, depositandolo negli organi (fegato, cuore, pancreas, articolazioni, cute) e causando danni progressivi: cirrosi epatica, cardiomiopatia, diabete, ipogonadismo, iperpigmentazione cutanea. I sintomi compaiono tipicamente negli uomini tra 30-50 anni e nelle donne in post-menopausa.

Epidemiologia e Genetica

Storicamente associata a caucasici di ascendenza nord-europea (mutazione HFE C282Y), studi recenti (HEIRS, UAB) rivelano livelli di ferro più alti in asiatici e isolani del Pacifico, pur con minori mutazioni HFE. Ipotesi: altre mutazioni geniche non ancora identificate o diversa penetranza fenotipica.

Manifestazioni Cliniche

• Sintomi precoci: astenia, perdita di peso, dolori addominali/articolari.
• Segni d'organo: iperpigmentazione cutanea (90%), diabete (65%), artropatia (25-50%), epatopatia (20-30%), cardiopatia (10-15%).
• Ipogonadismo ipogonadotropo.

Diagnosi

Spesso ritardata (media 9 anni). Esami chiave:

• Sideremia, ferritina, saturazione transferrina (valori elevati).
• Test genetico HFE (C282Y, H63D).
• Biopsia epatica (raro oggi) o RMN epatica per quantificare ferro.

Trattamento: Flebotomia (Salasso Terapeutico)

Gold standard: rimozione periodica di ~450-500 ml sangue (1-2 volte/settimana) finché ferritina si normalizza (50-100 ng/ml), poi mantenimento (ogni 2-4 mesi). Dura mesi/anni.

Accorgimenti

• Evitare integratori di ferro e vitamina C ad alte dosi (aumenta assorbimento ferro).
• Evitare pesce crudo e frutti di mare (rischio infezioni da Vibrio vulnificus).
• Limitare alcol (sinergia tossica su fegato).

Nota: La flebotomia controlla i sintomi e prolunga la vita, ma non reversa il danno d'organo già stabilito. Diagnosi precoce è cruciale.