Trombocitopenia: Cause, Sintomi, Diagnosi e Trattamento
Trombocitopenia = conta piastrinica <150×10⁹/L. Gradi: lieve (100-150), moderata (50-100), severa (<50), severa critica (<20-10: rischio emorragia spontanea intracranica/viscerale).
Cause Principali (Classificazione Meccanicistica)
- Ridotta produzione midollare: aplasia midollare (farmaci, chimio/radioterapia, infezioni virali - HIV, EBV, parvovirus B19, epatiti), infiltrazione midollare (leucemia, linfoma, metastasi, mielofibrosi), carenze nutrizionali (B12, folati, rame), sindromi mielodisplastiche (MDS), anemia aplastica, difetti genetici (Fanconi, amegacariocitosi congenita).
- Aumentata distruzione/consumo periferico:
- Immunitaria: PTI (primaria/secondaria a LES, APL, HIV, HCV, H. pylori, farmaci), trombocitopenia neonatale alloimmunitaria, post-trasfusionale.
- Non immunitaria: TTP (ADAMTS13 <10%), SHU (atipica - complemento), DIC, sepsi, HIT, HELLP, CAS, dispositivi meccanici (valvole, VAD, ECMO).
- Sequestro splenico: splenomegalia (cirrosi/pertensione portale, mielofibrosi, leucemie, linfomi, malaria, kala-azar). Piastrine "intrappolate" in milza (fino al 90% pool piastrinico).
- Diluizione: trasfusioni massive (PRBC senza piastrine), ECMO.
- Farmacologica: eparina (HIT), chinidina, sulfamidici, glicoprotine IIb/IIIa inibitori, valproato, carbamazepina, clozapina, chemioterapici, alcol.
Sintomi e Segni
- Petecchie (punctate, non sbiancanti, arti inferiori), porpora (macchie >3 mm), ecchimosi spontanee.
- Epistassi, gengivorragia, menorragia, ematuria, melena/ematochesia.
- Emorragia severa: intracranica (cefalea severa, deficit neurologici, alterazione coscienza), gastrointestinale, retroperitoneale.
- Spesso asintomatica se piastrine >50×10⁹/L (ritrovamento incidentale).
Diagnosi
- Emocromo + striscio periferico (conferma conta, morfologia piastrine, esquistociti, blasti).
- Anamnesi farmaci, trasfusioni, infezioni recenti, malattie sistemiche.
- Esami mirati: PT/aPTT, fibrinogeno, D-dimero (DIC), funzionalità epatica/renale, virologia (HIV, HCV, HBV, EBV), autoanticorpi (ANA, ENA, anti-dsDNA, anticorpi antifosfolipidi), dosaggio ADAMTS13 (sospetto TTP), anticorpi anti-PF4/eparina (HIT), B12, folati, rame.
- Biopsia midollare se causa non chiara, sospetto MDS/leucemia, pancitopenia, splenomegalia.
Trattamento
- Trattare causa base: sospensione farmaco responsabile, terapia infezione, supplementazione B12/folati/rame, trattamento malattia sistemica/neoplasia.
- PTI: corticosteroidi, IVIG, anti-D, TPO-RA (eltrombopag, romiplostim), rituximab, splenectomia, fostamatinib.
- TTP: plasmaferesi urgente + corticosteroidi + caplacizumab + rituximab. Emergenza medica.
- HIT: sospensione immediata eparina (tutte le fonti), anticoagulante alternativo non-eparinico (argatroban, bivalirudina, fondaparinux, DOAC).
- Trasfusione piastriniche: indicata per sanguinamento attivo severo, procedure invasive (target >50×10⁹/L), piastrine <10×10⁹/L (profilassi). Controindicata in TTP/HIT (peggiora trombosi).