Anemia falciforme: cause, sintomi e trattamento

L'anemia falciforme è una emoglobinopatia ereditaria: emoglobina anomala (HbS) → globuli rossi a falce (forma a C) → ridotto trasporto O₂. Tratto recessivo: serve ereditare il gene da entrambi i genitori. Non esiste cura ampiamente disponibile; obiettivo: controllo sintomi.

Passi per comprendere e gestire

1. Causa genetica

Mutazione → emoglobina anomala che polimerizza e ostruisce vasi. Ereditarietà autosomica recessiva.

2. Fattori di rischio / epidemiologia

Origini tropicali/subtropicali → alta prevalenza. 1 su 500 afroamericani; 1 su 70.000 popolazione generale.

3. Segni e sintomi

Gravità variabile. Affaticamento (più comune). Altri segni anemici: dispnea, vertigini, dolore toracico, cefalea. Pallore, freddo alle estremità.

4. Diagnosi

• Screening neonatale obbligatorio (USA) con emocromo/elettroforesi emoglobinica.
• Secondo test conferma se primo positivo.
• Diagnosi prenatale con amniocentesi.

5. Obiettivi terapeutici

• Trapianto midollo: possibile cura in pochi casi selezionati.
• Maggior parte trattamenti: controllo dolore, prevenzione infezioni.
• Monitorare complicanze: danno oculare, ictus.