Sindrome mielodisplastica (MDS): cause e progressione

Il termine "sindrome mielodisplastica" (MDS) comprende un gruppo di malattie in cui le cellule formanti il sangue del midollo osseo sono danneggiate, lasciando una persona senza abbastanza normali cellule del sangue. Secondo l'American Cancer Society, circa un terzo dei pazienti MDS progredisce a leucemia mieloide acuta, un cancro a rapida crescita del midollo osseo. La MDS stessa è considerata una forma di cancro in quanto è una malattia clonale — la grande popolazione di cellule anomale deriva tutte da una singola cellula anomala, una caratteristica tipica dei tumori.

Classificazione MDS

• L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) divide la MDS in otto tipi, determinati principalmente dall'aspetto anomalo delle cellule del sangue nel midollo osseo e nel sangue. Un tipo è determinato da un'anomalia nei cromosomi del midollo. Anemia refrattaria (bassi globuli rossi) e citopenia refrattaria (bassi conteggi di almeno due tipi di cellule) sono classificate ulteriormente basandosi sulle caratteristiche delle cellule. Refrattario significa che la condizione non cede facilmente al trattamento.

Fattori di rischio

• Il singolo maggior fattore di rischio per MDS è il previo trattamento chemioterapico. Se i farmaci chemioterapici che portano a MDS sono combinati con trattamento radiante, il rischio è ancora maggiore. Questo tipo di MDS è più comune dopo trattamento per leucemia linfoblastica acuta infantile, linfoma non-Hodgkin o malattia di Hodgkin ed è anche visto in riceventi di trapianti di cellule staminali.

  Alcune sindromi genetiche come anemia di Fanconi o disordine piastrinico familiare possono portare a MDS. Storia familiare, fumo ed esposizioni ambientali (come esposizione a benzene o metalli pesanti come piombo e mercurio) sono anche fattori di rischio. MDS è più comune negli uomini e meno comune in chi ha meno di 40 anni. MDS si verifica più spesso in chi ha più di 60 anni.

Segni e sintomi

• Carenze di cellule del sangue sono un segno di MDS. L'anemia causa pallore, affaticamento e dispnea. La leucopenia (bassi globuli bianchi, di cui ci sono cinque tipi) può portare a infezioni severe o frequenti. La trombocitopenia (basse piastrine) può causare facili lividi e sanguinamento. Qualcuno con MDS può anche avere febbre, perdita di appetito e perdita di peso. Questi sintomi possono anche essere attribuiti ad altre condizioni, quindi la valutazione da un medico è essenziale per determinare la causa dei bassi conteggi ematici.

Trattamento

• La MDS non ha cura o trattamento definitivo. Invece, i sintomi sono gestiti con cure di supporto. A seconda del tipo di MDS, il paziente può ricevere trasfusioni di sangue o farmaci per aumentare i conteggi di cellule ematiche sane. In rari casi, un trapianto di cellule staminali del midollo osseo può essere usato per trattare la MDS. Tuttavia, quelli più propensi ad avere MDS — anziani — sono meno in grado di tollerare gli alti rischi di un trapianto di cellule staminali. Secondo lo staff della Mayo Clinic, anche tra i giovani, le complicazioni dai trapianti di cellule staminali sono alte.

Prognosi

• L'esito della sindrome mielodisplastica dipende dalla sua classificazione e da qualsiasi altro disturbo associato che il paziente può avere. Secondo l'American Cancer Society, un paziente "very low risk" ha una sopravvivenza mediana di 12 anni, mentre un paziente "very high risk" ha una sopravvivenza mediana di nove mesi. La sopravvivenza mediana è il tempo che impiega la metà dei pazienti del gruppo a morire. La metà non sopravvivrà tanto a lungo, e la metà sopravvivrà più a lungo.