Comprendere le Malattie Rare: Definizioni, Prevalenza e Impatto

Definizione di malattia rara

Negli USA, una malattia è definita rara se colpisce meno di 200.000 persone, secondo i National Institutes of Health (NIH). Nell'Unione Europea, deve colpire meno di 5 su 10.000 persone. L'NIH Office of Rare Diseases stima almeno 7.000 malattie rare diverse che colpiscono 25 milioni di persone negli USA. Alcune delle più rare sono uniche per i sintomi spesso bizzarri e insoliti.

Sindrome dell'Accento Straniero (Foreign Accent Syndrome - FAS)

Tipicamente associata a ictus o grave trauma cerebrale. Per motivi misteriosi, chi ha FAS inizia improvvisamente a parlare con accento straniero. Esempio: persona con accento sudista USA inizia a parlare con forte accento irlandese o russo. La lingua non cambia; un madrelingua inglese continua a parlare inglese, solo con accento straniero.

Sindrome del Trucco Kabuki (Kabuki Makeup Syndrome)

Disturbo congenito ancora inspiegato caratterizzato da distorsione dei tratti facciali che dà il nome. Il Kabuki è teatro giapponese con trucco pesante che dà aspetto bizzarro e allungato. Nonostante il trucco bianco pesante, lo sbiancamento cutaneo non è un sintomo.

Sindrome della Mano Straniera (Alien Hand Syndrome)

Meglio termed "Sindrome di Dr. Stranamore" per chi conosce il film. Il sintomo primario: una mano inizia ad agire come se avesse volontà propria. Spesso la persona crede che la mano sia un'entità separata incontrollabile. Di solito segue ictus, neurochirurgia o grave infezione.

Disturbo del Saltellante Francese del Maine (Jumping Frenchmen of Maine)

Condizione misteriosa: scienziati non sanno se origine fisiologica o psicologica. Nome da boscaioli franco-canadesi in Maine che reagivano a rumori forti con reazioni estreme. Sintomi: urla di terrore, salti in aria, colpire involontariamente persone vicine.

Malattia dell'Urina a Sciroppo d'Acero (Maple Syrup Urine Disease)

Condizione seria, non come suona. Ereditata: incapacità di processare certi aminoacidi. Sintomi: urine e sudore con odore dolce d'acero. Inizia in lattanza, include vomito e affaticamento. Se non trattata, porta a coma e morte.

Sindrome di Capgras (Capgras Delusion Syndrome)

Sindrome strana: persona crede che un conoscente (solitamente amico/familiare stretto) sia stato sostituito da un sosia. Associata a schizofrenia, demenza, trauma cerebrale. Alcuni scienziati ritengono debba essere definita sintomo, non sindrome. Ispirò "L'invasione degli ultracorpi".

Giornata delle Malattie Rare (Rare Disease Day)

Si tiene l'ultimo giorno di febbraio per sensibilizzare. La ricerca sulle malattie rare tende a essere sottofinanziata. Prima celebrazione in Europa e Canada 2008. Prima in USA: 28 febbraio 2009.