Amiloidosi: Cause, Sintomi e Gestione (Mayo Clinic)
amiloidosi è malattia rara, spesso misconosciuta, seria e potenzialmente letale. Colpisce cuore, fegato, rene, milza. Meccanismo: proteine amiloidi (anomale, prodotte da cellule midollo osseo) si depositano negli organi. Cause spesso ignote; nessuna cura. Esistono modifiche stile di vita e trattamenti medici per limitare produzione amiloide.
Tipi e Basi
- Primaria (più comune USA): midollo osseo iperproduce amiloide → cuore, fegato, nervi, intestino, vasi, altro. Causa ignota
- Secondaria: associata a malattie infettive/infiammatorie croniche (TBC, artrite reumatoide) → fegato, milza, reni, linfonodi (Mayo Clinic)
- Ereditaria: difetto congenito → proteine malformate → cuore, fegato, reni
Sintomi (variabili per organo bersaglio)
- Affaticamento estremo, edema caviglie/gambe, calo ponderale drastico, diarrea, aritmia, dispnea
- Parestesie mani/piedi, stipsi, sazietà precoce, stanchezza severa, macroglossia, ispessimento cutaneo, facile ecchimosi, petecchie periorbitali, disfagia
Complicanze d'Organo
- Cuore: ↓ riempimento diastolico → fatica a salire scale
- Reni: → insufficienza renale terminale
- Sistema autonomo: sincope/vertigini severe da ortostatismo
Prevenzione Produzione Amiloide
- Pochi consigli preventivi certi
- Approccio combinato farmacologico + stile di vita per rallentare sintomi
- Melphalan (chemioterapico): in alcuni casi limita produzione amiloide futura
- Desametasone (corticosteroide): alcuni risultati
- Trapianto cellule staminali periferiche: rischioso (morte possibile); alte dosi cellule staminali autologhe → sostituzione midollo malato (Mayo Clinic)
- Stile di vita: no sovraccarico; riposo se affaticato/dispneico; alimentazione sana ed equilibrata per energia
Fattori di Rischio (Non Modificabili)
- Età >40 anni
- Malattie infettive/infiammatorie croniche
- Dialisi renale