Sindrome di Down vs Sindrome di Turner: Differenze Cromosomiche e Sovrapposizione Clinica

Entrambe sono aneuploidie cromosomiche con effetti multi-sistemici, ma differiscono fondamentalmente in meccanismo e fenotipo.

Base Genetica

Caratteristica	Sindrome Down (Trisomia 21)	Sindrome Turner (45,X / Mosaico)
Alterazione cromosoma	Chr 21 in più (95% trisomia libera)	Monosomia X (50%) o mosaico (45,X/46,XX ecc.)
Incidenza	~1:700 nati vivi	~1:2.000–2.500 nate vive femmine
Ratio sessi	Ambo i sessi	Solo femmine

Caratteristiche Condivise

• Bassa statura
• Difetti cardiaci congeniti (AVSD in DS; valvola aortica bicuspide, coartazione in TS)
• Anomalie renali
• Disfunzione tiroidea (ipotiroidismo comune in entrambe)
• Rischio aumentato condizioni autoimmuni
• Diagnosi prenatale: NIPT, CVS, amniocentesi

Caratteristiche Distintive

Sindrome Down	Sindrome Turner
Disabilità intellettiva (lieve-moderata)	Intelligenza normale; profilo NF-1 specifico (visuospaziale, matematica)
Faccies caratteristica (fessure palpebrali upslanting, pieghe epicantiche, profilo piatto)	Collo palmato, attaccatura capelli posteriore bassa, torace ampio, capezzoli distanziati
Piega palmare unica, clinodattilia	Linfedema mani/piedi (neonati)
↑ Leucemie (LLA, LMA), Alzheimer (precoce)	↑ Osteoporosi, infertilità (gonadi a streccia), rischio dissezione aortica
Ipotonia, lassità articolare	Tono normale; scoliosi, cifosi

Gestione

• DS: Multidisciplinare (cardiologia, ORL, oculistica, GI, sviluppo, sorveglianza Alzheimer).
• TS: Ormone crescita (infanzia), sostituzione estrogeni (pubertà), monitoraggio cardiaco/renale/aortico, consulenza fertilità (donazione ovociti).