Diagnosi Malattia di Huntington: Sospetto Clinico, Protocollo Test Genetico e Cure Multidisciplinari

Percorso Diagnostico

1. Sospetto Clinico: Esordio adulto (30–50 anni) corea + declino psichiatrico/cognitivo + storia familiare.
2. Test Genetico (Gold Standard): Espansione ripetizioni CAG in gene HTT (chr4p16.3).
   • Normale: ≤26 ripetizioni.
   • Intermedio: 27–35 (non affetto, ma rischio espansione prole).
   • Penetranza Ridotta: 36–39 (può o non può sviluppare).
   • Penetranza Completa: ≥40 (svilupperà se vive abbastanza).
3. Protocollo Test Predittivo: Per adulti asintomatici a rischio: counseling pre-test (genetico, psicologico), consenso informato, esame neurologico, prelievo sangue, comunicazione risultato di persona, supporto post-test. Minori non testati.
4. Esame Neurologico: Motorio (UHDRS-TMS: corea, distonia, bradicinesia, marcia), cognitivo (esecutivo, memoria), psichiatrico (depressione, irritabilità, apatia, psicosi).
5. Neuroimaging: RMN: atrofia caudato/putamen (precoce), atrofia globale (tardiva). Non diagnostico da solo.
6. Valutazione Psichiatrica: Alto rischio suicidio; trattare depressione, ansia, DOC, psicosi.

Cure Multidisciplinari

• Neurologia, psichiatria, genetica, FT/OT/SLP, servizio sociale, cure palliative.
• Tetrabenazina, deutetrabenazina, valbenazina per corea; SSRI, antipsicotici per umore/psicosi.
• Trial clinici: HTT-lowering (ASO, RNAi), inibitori PDE10.