Malattia di Huntington: prevalenza, genetica e caratteristiche cliniche

Malattia di Huntington: un raro disturbo neurodegenerativo

La malattia di Huntington (HD) è un'espansione autosomica dominante di ripetizioni CAG nel gene HTT. Non è comune: prevalenza ~5–10 per 100.000 nelle popolazioni occidentali (~30.000 sintomatici negli USA).

Epidemiologia

• Più alta in discendenza europea (~1/10.000).
• Cluster: Lago Maracaibo, Venezuela (~700/100.000); Saguenay–Lac-Saint-Jean, Québec.
• Distribuzione uguale tra i sessi.

Presentazione clinica

• Esordio in età adulta (30–50 anni tipici); esordio giovanile (<20) con ripetizioni maggiori.
• Triade: corea, declino cognitivo, sintomi psichiatrici (depressione, irritabilità, psicosi).
• Progressiva in 15–20 anni; fatale.

Test genetico e consulenza

Test predittivo disponibile per adulti a rischio. Richiede consulenza estensiva per l'impatto psicologico. Nessuna cura yet; gestione sintomatica (tetrabenazina per corea, antidepressivi, cure di supporto).