Salute e malattia
Le atassie spinocerebellari (SCA) sono disordini neurodegenerativi ereditari causati da specifiche mutazioni geniche, più comunemente espansioni ripetizioni CAG (malattie poliglutammina).
| Tipo | Gene | Mutazione | Caratteristiche Chiave |
|---|---|---|---|
| SCA1 | ATXN1 | CAG repeat | Atassia, disartria, neuropatia |
| SCA2 | ATXN2 | CAG repeat | Saccadi lente, neuropatia |
| SCA3 (MJD) | ATXN3 | CAG repeat | Oftalmoplegia, spasticità, distonia |
| SCA6 | CACNA1A | CAG repeat | Atassia cerebellare pura, esordio tardivo |
| SCA7 | ATXN7 | CAG repeat | Degenerazione maculare + atassia |
| SCA8 | ATXN8OS | CTG repeat | Variabile, spesso più lieve |
La maggior parte sono autosomiche dominanti; alcune (es. varianti recessive SCA2) sono recessive. Test genetico conferma diagnosi, abilita counseling, guida prognosi.
Malattie neurologiche