Sindrome di Down: base genetica, epidemiologia e fatti chiave

La sindrome di Down (trisomia 21) è l'aneuploidia autosomica più comune, incidendo ~1 su 700 nati vivi.

Meccanismi genetici

• Trisomia 21 libera (95%): Non-disgiunzione meiotica (materna 90%, paterna 10%).
• Traslocazione Robertsonian (3-4%): 14;21 o 21;21 — può essere ereditata.
• Mosaicismo (1-2%): Non-disgiunzione post-zigotica → fenotipo più lieve.

Caratteristiche cliniche

• Faccies caratteristica, ipotonia, piega palmare unica, sandal gap.
• Disabilità intellettiva (lieve-moderata).
• Comorbidità: cardiopatia congenita (CDAV 40%), atresia GI, ipotiroidismo, rischio leucemia ↑, Alzheimer precoce.

Screening e diagnosi

• Prenatale: cfDNA (NIPT) >99% sensibilità; diagnostico: CVS (10-13 sett), amniocentesi (15-20 sett).
• Postnatale: Cariotipo / FISH / microarray.

Fatti chiave

• Non causata da stile vita, ambiente, comportamento genitori.
• Non contagiosa.
• Aspettativa vita ora >60 anni con cure moderne.
• Intervento precoce, educazione inclusiva, sorveglianza medica ottimizzano outcomes.