Sintomi Fisici delle Sindromi Genetiche Comuni: Guida al Riconoscimento Clinico

Le sindromi genetiche hanno pattern fenotipici riconoscibili. Questa panoramica evidenzia caratteristiche cardinali per il riconoscimento clinico.

Sindrome di Down (Trisomia 21)

• Profilo facciale piatto, fessure palpebrali upslanting, pieghe epicanliche, macchie Brushfield.
• Orecchie piccole, lingua protrusa, piega palmare unica, spazio sandalo.
• Ipotonia, disabilità intellettiva, cardiopatie congenite (DCAV 40%).

Sindrome X Fragile

• Faccia allungata, orecchie grandi, fronte/mento prominenti, macroorchidismo (post-puberale).
• Disabilità intellettiva, tratti autistici, iperattività, prolasso valvola mitrale.

Sindrome di Marfan (FBN1)

• Alto, arti sproporzionatamente lunghi (apertura braccia > altezza), aracnodattilia.
• Lussazione lente (ectopia lentis), dilazione/dissezione radice aortica, deformità pectus, scoliosi.

Neurofibromatosi Tipo 1 (NF1)

• ≥6 macchie caffè-latte (>5 mm prepubere, >15 mm post), efelidi ascellari/inguinali.
• Neurofibromi (cutanei, plessiformi), noduli Lisch (amartomi iride).
• Glioma ottico, displasia scheletrica, disabilità apprendimento.

Sindrome di Prader-Willi (del 15q11-q13 / UPD mat)

• Ipotonia neonatale, scarso alimentarsi → iperfagia/obesità infanzia.
• Bassa statura, mani/piedi piccoli, ipogonadismo, disabilità intellettiva, problemi comportamentali.

Sindrome di Rett (MECP2)

• Sviluppo normale iniziale → regressione (6–18 mesi): perdita linguaggio, uso mano intenzionale; stereotipie torsione mani.
• Crisi, scoliosi, irregolarità respirazione, ritardo crescita.

Sindrome di Turner (45,X)

• Bassa statura, collo alato, attaccatura capelli bassa, torace ampio (a scudo), linfedema (neonati).
• Disgenesia gonadica (ovaie a nastro), cardiache (valvola aortica bicuspide, coartazione), renali, autoimmuni.

Sindrome di Williams (del 7q11.23)

• Faccies "elfica": pienezza periorbitaria, iride stellata, bocca larga, labbra piene.
• Stenosi aortica sovravalvolare, ipercalcemia, DI, ipersocialità, ansia.

Il riconoscimento permette sorveglianza precoce sindrome-specifica (cardiaca, endocrina, sviluppo) e counseling genetico.