Sindrome unghia-rotula: caratteristiche genetiche, coinvolgimento multisistemico e gestione

La sindrome unghia-rotula (NPS) è un disordine autosomico dominante da mutazioni LMX1B che colpisce unghie, scheletro, reni e occhi.

Caratteristiche Cliniche

• Unghie: assenti, ipoplastiche, triangolari, sdoppiate (pollici più colpiti).
• Ginocchia: aplasia/ipoplasia rotula, lussazione, ginocchio valgo/varo.
• Gomiti: limitata estensione/supinazione, displasia testa radiale.
• Reni: glomerulopatia → proteinuria, ipertensione, IR terminale in ~30%.
• Occhi: glaucoma, cataratta, alterazioni corneali.
• Altro: bassa statura, ipoacusia, anomalie dentarie.

Gestione

Multidisciplinare: monitoraggio nefrologico (esame urine, PA, GFR), ortopedia (tutori, chirurgia), oculistica, genetica. Nessuna cura; sorveglianza precoce migliora esiti renali e funzionali.