Sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS): Cause, Sintomi e Gestione

La RTS è un raro disordine genetico da mutazioni CREBBP (50–60%) o EP300 (3–8%) — entrambi codificano istone acetiltransferasi che regolano rimodellamento cromatina.

Tratti Clinici Distintivi

• Dita distintive: Pollici e alluci (alluci) larghi, angolati radialmente.
• Facciale: Sopracciglia arcuate, ciglia lunghe, fessure palpebrali downslanting, naso aquilino, palato alto, sorriso smorfia.
• Crescita: Restrizione prenatale/postnatale; microcefalia.
• Neurosviluppo: DI (moderata media); ritardo linguaggio; tratti autismo/ADHD.
• Medico: Cardiaco (CIA/CIV), renale, oculare (glaucoma, cataratta), dentale (cuspidi talon), stipsi, rischio obesità, predisposizione tumori (Wilms, neuroblastoma).

Diagnosi

• Scoring clinico + test genetico confermativo (CREBBP/EP300 sequencing, analisi delezione/duplicazione).

Gestione

• Clinica multidisciplinare (genetica, cardiologia, nefrologia, oculistica, ortopedia, GI, neurodev).
• Terapie intervento precoce.
• Sorveglianza: US renale, eco cardiaco, oculistica, screening tumori.
• Supporto comportamentale; monitoraggio crescita; precauzioni anestesia (vie aeree).

Con cura proattiva, individui con RTS raggiungono indipendenza significativa e qualità di vita.