SLA (Malattia di Lou Gehrig): Fattori di Rischio e Informazioni

Processo della Malattia

1. SLA rara: 1-3 casi per 100.000 all'anno. Più comune in uomini, generalmente 50-70 anni, ma casi in giovani adulti, anziani, bambini.

2. Malattia neurodegenerativa: segnali da neuroni midollo/cervello a muscoli interrotti. Neuroni deteriorano → fascicolazioni, crampi, debolezza progressiva fino a paralisi. Braccia, gambe, gola colpite per prime, poi altri muscoli. Movimenti involontari (polmoni, cuore, intestino) risparmiati.

3. Pazienti mantengono udito, vista, intelligenza. Possono perdere capacità esprimere emozioni (ridere, piangere).

Prognosi

4. Peggiora progressivamente. Sopravvivenza media 3-5 anni post-diagnosi.

5. SLA non colpisce polmoni, ma paralisi prolungata predispone a polmoniti/infezioni; morte solitamente da infezione respiratoria.

6. Alcuni vivono decenni. Es. Stephen Hawking, diagnosticato negli anni '60.

Sintomi

7. Segni precoci: debolezza insolita braccia/gambe, disartria, incapacità tenere oggetti, fascicolazioni e crampi muscolari.

8. Diagnosi: test neurologici e anamnesi dettagliata.

9. Nessun test specifico conferma SLA; diagnosi per esclusione (es. distrofia muscolare).

Trattamento e Prevenzione

10. Riluzolo (Rilutek): unico farmaco approvato, rallenta progressione. Non cura.

11. Focus: sollievo sintomi, mantenimento funzione, estensione vita. SLA non dolorosa, ma dolore da immobilità prolungata. Consulenza per famiglie/pazienti raccomandata.

12. Nessuna prevenzione (causa ignota). Solo consulenza genetica per famiglie con storia di SLA.