Salute e malattia
La malattia di Krabbe è una rara malattia genetica in cui la guaina protettiva dei nervi non si forma. Solitamente appare nei neonati, causa disabilità progressiva fino alla morte. Trattamenti come trapianti di midollo osseo da donatori estranei che inducono l'organismo a produrre nuovo tipo di sangue possono rallentare la progressione, ma non esiste cura.
Chi sviluppa Krabbe manca enzima galattocerebrosidasi (GALC), chiave per formare guaina mielinica che protegge tessuti nervosi. Carenza GALC da irregolarità cromosoma 14q31 tramandata dai genitori. Test genetici identificano genitori a rischio di figlio con Krabbe.
Sintomi non appaiono alla nascita nei neonati che sviluppano la condizione. Bambini con Krabbe smettono di mangiare, perdono controllo del capo, diventano spastici, perdono progressivamente vista e udito. Sintomi meno specifici: irritabilità estrema, pianto costante, vomito.
Quando compare in età infantile/adulta: difficoltà crescenti a camminare, perdita lenta vista, incoordinazione progressiva. Progrediscono a cecità e paralisi.
Neonati possono beneficiare di trasfusioni sangue cordonale da bambini non parenti. Pazienti più grandi mostrano miglioramento dopo trapianto midollo osseo, anche da non familiari. Questi non curano. Come nota scheda NINDS: "Generalmente trattamento sintomatico e di supporto. Fisioterapia può mantenere/aumentare tono muscolare e circolazione."
Molto rara. Revisione ricerche per NIH: ~1 su 100.000 americani diagnosticati. 85-95% sviluppa condizione prima dei 2 anni.
Quasi ogni neonato con Krabbe muore prima dei 2 anni. Il 10-15% che sviluppa in età infantile può vivere anni dopo diagnosi, ma condizione accorcia vita.
Malattie neurologiche