Una crisi epilettica è una manifestazione transitoria di attività neuronale eccessiva/ipersincrona. Nei bambini, le cause sono eterogenee e spesso diverse dall'adulto. L'incidenza è più alta nel primo anno di vita e in adolescenza.
| Categoria | Esempi | Note |
|---|
| Genetiche | Mutazioni geni canali ionici (SCN1A, SCN2A, KCNQ2, STXBP1), sindromi neurocutanee (tuberosi, Sturge-Weber) | Esordio spesso lattanza/infanzia; test genetico panel epilessia / esoma |
| Strutturali | Malformazioni corticali (displasia focale, eterotopia, lissencefalia, polimicrogiria), esiti ictus perinatale, trauma, tumore, encefalite pregressa | RM 3T protocollo epilessia essenziale |
| Metaboliche | Disordini metabolici ereditari (GLUT1, def. piruvato deidrogenasi, urea cycle, mitocondriali), ipoglicemia, ipocalcemia, ipomagnesemia, iponatremia | Screen metabolico urgente se neonato/lattante o regressione |
| Immunitarie | Encefaliti autoimmuni (anti-NMDA, LGI1, CASPR2, GABA-B, DPPX), RASMUSSEN, FIRES | Esordio subacuto, spesso con sintomi neuropsichiatrici, movimento anomalo |
| Infettive | Meningite/encefalite (HSV, enterovirus, arbovirus, batteri), neurocisticercosi, HIV, CMV congenito | Febbre, segni meningei, LCR |
| Acute sintomatiche (provocate) | Febbre alta (crisi febbrile), trauma cranico, intossicazione (farmaci, piante, monossido carbonio), squilibri elettrolitici acuti | Non = epilessia se causa acuta risolta; ma aumentano rischio epilessia successiva |
| Idiopatiche / Ignota | Nessuna causa identificata nonostante workup completo | ~30-40% casi; presunta base genetica non ancora identificata |
Gestione acuta della crisi (per caregiver)
- Mantenere calma, cronometrare
- Proteggere: allontanare oggetti duri/appuntiti, mettere qualcosa di morbido sotto testa
- Posizione laterale di sicurezza (recovery position) se incosciente / salivazione / vomito
- NON mettere nulla in bocca (rischio fratture denti, aspirazione, morso dito caregiver)
- NON immobilizzare movimenti convulsivi
- NON somministrare liquidi/farmaci per os durante crisi
- Se crisi >5 min O crisi ripetute senza recupero O cianosi O trauma O prima crisi → Chiamare 112/118
- Post-crisi: monitorare recupero coscienza, respirazione, temperatura; rassicurare; far riposare
Quando cercare cure d'urgenza
- Prima crisi in assoluto
- Crisi >5 minuti (stato epilettico)
- Crisi seriali / cluster senza recupero
- Difficoltà respiratorie persistenti post-crisi
- Trauma cranico durante crisi
- Crisi in acqua (rischio annegamento)
- Patologia cardiaca nota / sospetto intossicazione
- Neonato/lattante <6 mesi con crisi
Percorso diagnostico post-crisi
- Valutazione pediatrica/neurologica urgente
- Anamnesi dettagliata: descrizione testimoni (video se possibile), storia prenatale/perinatale/sviluppo, familiarità, febbre, farmaci, trauma, malattie recenti
- Esame neurologico completo
- EEG standard + privazione sonno (gold standard per classificazione, sindrome, focus)
- RM encefalo 3T protocollo epilessia (esclusione lesioni strutturali)
- Esami ematochimici: glicemia, elettroliti, Ca, Mg, funzionalità epatica/renale, emocromo, PCR, screening metabolico se indicato
- LCR se sospetto infettivo/immunitario (encefalite)
- Test genetico (panel epilessia, esoma) se esordio precoce, sindrome specifica, farmacoresistenza, familiarità
Trattamento
- Crisi febbrili semplici: no terapia cronica; gestione febbre (paracetamolo/ibuprofene), educazione genitori; diazepam rettale/buccale rescue se ricorrenti/prolungate
- Epilessia confermata: terapia antiepilettica (AED) su base tipo crisi/sindrome, età, comorbilità, profilo effetti collaterali
- Farmaci pediatrici prima linea: valproato (generalizzate, evitare ragazze età fertile), levetiracetam, carbamazepina/oxcarbazepina (focali), lamotrigina, topiramato, zonisamide, stiripentolo (Dravet), clobazam (Lennox-Gastaut, Dravet), cannabidiolo (Dravet, Lennox-Gastaut, tuberosi)
- Dieta chetogenica: opzione per farmacoresistenti, sindromi specifiche (GLUT1, piruvato deidrogenasi)
- Chirurgia/Neuromodulazione: valutazione in centro epilessia pediatrico III livello se fallimento 2 AED appropriati
Prevenzione e stile di vita
- Sonno regolare, sufficiente, routine costante
- Evitare privazione sonno, stress eccessivo, luci lampeggianti se fotosensibile
- Assunzione regolare farmaci (pilloliera, allarmi, app)
- Identificazione medica (braccialetto)
- Piano d'azione scritto per scuola, sport, babysitter
- Vaccinazioni regolari (incl. influenza) — no evidenza causale crisi
- Follow-up neurologico periodico (ogni 3-6 mesi)
Prognosi e counseling familiare
- ~60-70% bambini raggiungono controllo crisi con primo/secondo farmaco
- ~30% farmacoresistenti → opzioni avanzate (dieta, chirurgia, neuromodulazione, nuovi farmaci)
- Molte sindromi epilettiche infantili sono auto-limitanti (es. epilessia rolandica benigna, assenze infantili) → remissione pubertà
- Impatto su sviluppo cognitivo, comportamento, qualità vita: intervento precoce, supporto scolastico (PDP/PEI), psicologia, associazioni famiglie (LICE, FIE, associazioni sindromi specifiche)